Abdipranoto A, Liu GJ, Weerry EL, Bennett MR. Механизмы секреции АТФ кортикальными астроцитами, запускаемые трифосфатом уридина. Нейроотчет. 2003; 14: 2177–81. [В паблике: 14625443]

Абрамс С.К. Заболевания коннексинов, выраженные в миелинизирующей глии. Нейроски Летт. 2019; 695: 91–9. [PubMed: 28545922]

Абрамс К.К., Беннетт М.В., Верселис В.К., Барджелло Т.А. Напряжение открывает непротиворечивые полуканалы щелевых соединений, образованные мутантным коннексином 32, ассоциированным с Х-сцепленной болезнью Шарко-Мари-Тута. Proc Natl Acad Sci U S A. 2002;99:3980–4. [Статья бесплатно PMC: PMC122634] [PubMed: 11891346]

Abrams CK, Freidin M. GJB1-ассоциированная Х-сцепленная болезнь Шарко-Мари-Тута, заболевание, поражающее центральную и периферическую нервную систему. Сотовые Ткани Res. 2015;360:659–73. [PubMed: 25370202]

Abrams CK, Freidin M, Bukauskas F, Dobrenis K, Bargiello TA, Verselis VK, Bennett MV, Chen L, Sahenk Z. Патогенез Х-сцепленной болезни Шарко-Мари-Тута: дифференциальные эффекты двух мутаций в коннексине 32. J Neurosci. 2003; 23:10548–58. [Бесплатная статья PMC: PMC4513672] [PubMed: 14627639]

Абрамс К.К., Ислам М., Махмуд Р., Квон Т., Барджелло Т.А., Фрейдин М.М. Функциональная потребность в высококонсервативном заряженном остатке в положении 75 в белке щелевого соединения коннексине 32. J Biol Chem. 2013;288:3609–19. [Бесплатная статья PMC: PMC3561579] [PubMed: 23209285]

Abrams CK, Oh S, Ri Y, Bargiello TA. Мутации в коннексине 32: молекулярные и биофизические основы Х-сцепленной формы болезни Шарко-Мари-Тута. Res Brain Res Rev. 2000; 32: 203–14. [PubMed: 10751671]

Ainsworth PJ, Bolton CF, Murphy BC, Stuart JA, Hahn AF. Соотношение генотип/фенотип у пораженных лиц из семьи с делецией всей кодирующей последовательности гена коннексина 32. Хам Жене. 1998;103:242–4. [PubMed: 9760211]

Аль-Матин М., Крейг А.К., Шанс П.Ф. Фенотип центральной нервной системы при Х-сцепленной болезни Шарко-Мари-Тута: транзиторное расстройство у детей и молодых людей. J Чайлд Нейрол. 2014;29:342–8. [PubMed: 23400245]

Ананд Г., Махешвари Н., Робертс Д., Падения А., Гамильтон-Айерс М., ван дер Кнаап М., Фратер С., Джаявант С. Х-сцепленная наследственная моторная сенсорная невропатия (тип 1), проявляющаяся инсультоподобный эпизод. Dev Med Child Neurol. 2010; 52: 677–9. [PubMed: 20491857]

Артур-Фаррадж П.Дж., Мерфи С.М., Лаура М., Ланн М.П., ​​Манджи Х., Блейк Дж., Рамдхарри Г., Фокс З., Рейли М.М. Слабость рук при болезни Шарко-Мари-Тута 1X. Нервно-мышечное расстройство. 2012;22:622–6. [Бесплатная статья PMC: PMC3657175] [PubMed: 22464564]

Бэр М., Андрес Ф., Тиммерман В., Нелис М.Е., Ван Брокховен С., Дичганс Дж. Вовлечение центрального зрительного, слухового и моторного пути в синдром Шарко-Мари- Семейство зубов с мутацией Asn205Ser в гене connexin32. J Neurol Нейрохирург Психиатрия. 1999;66:202–6. [Бесплатная статья PMC: PMC1736220] [PubMed: 10071100]

Basri R, Yabe I, Soma H, Matsushima M, Tsuji S, Sasaki H. Х-сцепленная болезнь Шарко-Мари-Тута (CMTX) у тяжело пораженного пациентка с рассеянными поражениями белого вещества головного мозга. Интерн Мед. 2007;46:1023–7. [PubMed: 17603245]

Басу А., Хорват Р., Эсиси Б., Берчалл Д., Чиннери П.Ф. Рецидивирующие инсультоподобные эпизоды при Х-сцепленной болезни Шарко-Мари-Тута. Неврология. 2011;77:1205–6. [В паблике: 210]

Beauvais K, Furby A, Latour P. Клинические, электрофизиологические и молекулярно-генетические исследования в семье с доминантной нейропатией Шарко-Мари-Тута, сцепленной с Х-хромосомой, с новой мутацией в промоторе GJB1 и редким полиморфизмом в LITAF/ ПРОСТОЙ. Нервно-мышечное расстройство. 2006; 16:14–8. [PubMed: 16373087]

Bicego M, Morassutto S, Hernandez VH, Morgutti M, Mammano F, D’Andrea P, Bruzzone R. Избирательные дефекты проницаемости каналов, связанные с мутациями Cx32, вызывающими X-связанный Шарко-Мари-Тут болезнь. Нейробиол Дис. 2006; 21: 607–17. [В паблике: 16442804]

Borgulová I, Mazanec R, Sakmarová I, Havlová M, Safka Brožková D, Seeman P. Мозаицизм мутации GJB1 вызывает более мягкий фенотип Charcot-Marie-Tooth X1 у гетерозиготного мужчины, чем у гетерозиготной женщины с манифестацией. Нейрогенетика. 2013;14:189–95. [PubMed: 23912496]

Борт С., Нелис Э., Тиммерман В., Севилья Т., Крус-Мартинес А., Мартинес Ф., Миллан Дж. М., Арпа Дж., Вилчес Дж. Дж., Прието Ф., Ван Брокховен С., Палау Ф. Мутационный анализ генов MPZ, PMP22 и Cx32 у пациентов испанского происхождения с болезнью Шарко-Мари-Тута и наследственной невропатией со склонностью к параличу от сдавления. Хам Жене. 1997;99:746–54. [PubMed: 9187667]

Brozková D, Mazanec R, Haberlová J, Sakmaryová I, Subrt I, Seeman P. Шесть новых мутаций гена щелевого соединения бета 1 и их фенотипическая экспрессия у чешских пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута. Генетическое тестирование и молекулярные биомаркеры. 2010;14:3–7. [PubMed: 20039784]

Цао Ф., Эккерт Р., Эльфганг С., Ницше Дж.М., Снайдер С.А., Ху Д.Ф., Виллеке К., Николсон Б. Дж. Количественный анализ коннексин-специфических различий в проницаемости щелевых контактов, экспрессированных в трансфектантах HeLa и ооцитах Xenopus. Дж. Клеточные науки. 1998;111:31–43. [PubMed: 9394010]

Каппони С., Герольди А., Пеццини И., Гулли Р., Чиотти П., Урсино Г., Лампа М., Рени Л., Шеноне А., Грандис М., Мандич П., Беллоне Э. Вклад вариаций количества копий в CMT1X: ретроспективное исследование. Евр Дж Нейрол. 2015;22:406–9. [PubMed: 24724718]

Caramins M, Colebatch JG, Bainbridge MN, Scherer SS, Abrams CK, Hackett EL, Freidin MM, Jhangiani SN, Wang M, Wu Y, Muzny DM, Lindeman R, Gibbs RA. Секвенирование экзома, идентификация миссенс-мутации GJB1 у родственников с Х-сцепленной спиноцеребеллярной атаксией (SCA-X1). Хум Мол Жене. 2013;22:4329–38. [Статья бесплатно PMC: PMC3792691] [PubMed: 23773993]

Chen SD, Li ZX, Guan YT, Zhou XJ, Jiang JM, Hao Y. Новая мутация гена бета-1 белка щелевого соединения в X-сцепленном Charcot- Болезнь Мари-Тута. Мышечный нерв. 2011;43:887–92. [PubMed: 21607969]

Chung KW, Sunwoo IN, Kim SM, Park KD, Kim WK, Kim TS, Koo H, Cho M, Lee J, Choi BO. Две миссенс-мутации EGR2 R359W и GJB1 V136A в семье с болезнью Шарко-Мари-Тута. Нейрогенетика. 2005;6:159–63. [PubMed: 15947997]

Дешен С.М., Уолкотт Дж.Л., Векслер Т.Л., Шерер С.С., Фишбек К.Х. Измененный трафик мутантного коннексина32. Дж. Нейроски. 1997; 17: 9077–84. [Бесплатная статья PMC: PMC6573613] [PubMed: 9364054]

Dewulf JP, Wiame E, Dorboz I, Elmaleh-Berges M, Imbard A, Dumitriu D, Rak M, Bourillon A, Helaers R, Malla A, Renaldo F , Boespflug-Tanguy O, Vincent MF, Benoist JF, Wevers RA, Schlessinger A, Van Schaftingen E, Nassogne MC, Schiff M. Варианты SLC13A3 вызывают острую обратимую лейкоэнцефалопатию и накопление альфа-кетоглутарата. Энн Нейрол. 2019;85:385–95. [PubMed: 30635937]

Dubourg O, Tardieu S, Birouk N, Gouider R, Leger JM, Maisonobe T, Brice A, Bouche P, LeGuern E. Клинические, электрофизиологические и молекулярно-генетические характеристики 93 пациентов с X-сцепленным Болезнь Шарко-Мари-Тута. Мозг. 2001; 124: 1958–67. [PubMed: 11571214]

Флагьелло Л., Чирильяно В., Страццулло М., Каппа В., Чиккодикола А., Д’Эспозито М., Торренте И., Вернер Р., Ди Иорио Г., Ринальди М., Даллапиккола А., Форабоско А., Вентруто В. , D’Urso M. Мутация в специфичной для нервов 5′-некодирующей области гена Cx32 и отсутствие специфической мРНК в итальянском семействе CMTX1. Мутации вкратце нет. 195. Онлайн. Хум Мутат. 1998;12:361. [PubMed: 10671058]

Фрейдин М., Аше С., Барджелло Т.А., Беннетт М.В., Абрамс С.К. Коннексин 32 увеличивает пролиферативный ответ шванновских клеток на нейрегулин-1 (Nrg1). Proc Natl Acad Sci U S A. 2009;106:3567–72. [Бесплатная статья PMC: PMC2651262] [PubMed: 19218461]

Fusco C, Frattini D, Pisani F, Spaggiari F, Ferlini A, Della Giustina E. Сосуществующее поражение центральной и периферической нервной системы при синдроме Шарко-Мари-Тута Х-сцепленный пациент. J Чайлд Нейрол. 2010;25:759–63. [PubMed: 20382840]

Гипманс Б.Н. Щелевые контакты и белки, взаимодействующие с коннексином. Кардиовасц Рез. 2004; 62: 233–45. [PubMed: 15094344]

Gonzaga-Jauregui C, Zhang F, Towne CF, Batish SD, Lupski JR. Полные делеции гена GJB1/Connexin 32 у пациентов с Х-сцепленной болезнью Шарко-Мари-Тута. Нейрогенетика. 2010; 11: 465–70. [Бесплатная статья PMC: PMC4222676] [PubMed: 20532933]

Гутьеррес А., Англия Д.Д., Самнер А.Дж., Ферер С., Уорнер Л.Е., Лупски Д.Р., Гарсия К.А. Необычные электрофизиологические данные при Х-сцепленной доминантной болезни Шарко-Мари-Тута. Мышечный нерв. 2000; 23:182–8. [В паблике: 10639608]

Хан А.Ф., Эйнсворт П.Дж., Болтон К.Ф., Бильбао Д.М., Валлат Д.М. Патологические находки при Х-сцепленной форме болезни Шарко-Мари-Тута: морфометрический и ультраструктурный анализ. Acta Neuropathol (Берл). 2001; 101:129–39. [PubMed: 11271367]

Хан А. Ф., Эйнсворт П.Дж., Наус К.С., Мао Дж., Болтон К.Ф. Клинические и патологоанатомические наблюдения у мужчин с отсутствием белка щелевого контакта коннексина 32. Мышечный нерв. 2000;9:С39–С48. [PubMed: 11135283]

Halbrich M, Barnes J, Bunge M, Joshi C. A. Мутация V139M также вызывает обратимый фенотип ЦНС при CMTX. Может J Neurol Sci. 2008; 35: 372–4. [PubMed: 18714809]

Hanemann CO, Bergmann C, Senderek J, Zerres K, Sperfeld AD. Транзиторные, рецидивирующие поражения белого вещества при Х-сцепленной болезни Шарко-Мари-Тута с новой мутацией коннексина 32. Арх Нейрол. 2003; 60: 605–9. [PubMed: 12707076]

Хисама Ф.М., Ли Х.Х., Вашлишан А., Текумалла П., Рассел Д.С., Олд Э., Гольдштейн Дж.М. Клинические и молекулярные исследования в семье с вероятным сцепленным с Х-хромосомой доминантным заболеванием Шарко-Мари-Тута с поражением центральной нервной системы. Арх Нейрол. 2001;58:1891–6. [PubMed: 11709000]

Ходж М.Х., Уильямс Р. Л., Фукуи М.Б. Нейросаркоидоз, представляющий собой острый инфаркт на диффузионно-взвешенной МРТ: сводка рентгенологических данных. AJNR Am J Нейрорадиол. 2007; 28:84–86. [Бесплатная статья PMC: PMC8134110] [PubMed: 17213430]

Hong YB, Park JM, Yu JS, Yoo DH, Nam DE, Park HJ, Lee JS, Hwang SH, Chung KW, Choi BO. Клиническая характеристика и генетический анализ корейских пациентов с Х-сцепленной болезнью Шарко-Мари-Тута 1 типа. J Peripher Nerv Syst. 2017;22:172–81. [В паблике: 28448691]

Хоулден Х., Жирар М., Кокерелл С., Ингрэм Д., Вуд Н.В., Гуссенс М., Уокер Р.В.Х., Рейли М.М. Мутации P2 промотора коннексина 32: механизм дисфункции периферических нервов. Энн Нейрол. 2004;56:730–4. [PubMed: 15470753]

Сюй Ю.Х., Линь К.П., Го Ю.С., Цай Ю.С., Ляо Ю.С., Ли Ю.С. Спектр мутаций болезни Шарко-Мари-Тута у китайцев хань на Тайване. Энн Клин Перевод Neurol. 2019;6:1090–101. [Бесплатная статья PMC: PMC6562034] [PubMed: 31211173]

Хуанг Ю. , Сирковски Э.Е., Стикни Дж.Т., Шерер С.С. Мутанты коннексина 32 человека с дефектом пренилирования обычно локализованы и функционируют аналогично коннексину 32 дикого типа в миелинизирующих шванновских клетках. Дж. Нейроски. 2005; 25:7111–20. [Статья бесплатно PMC: PMC6725241] [PubMed: 16079393]

Ionasescu V, Ionasescu R, Searby C. Корреляция между мутациями гена коннексина 32 и клиническим фенотипом при Х-сцепленной доминантной невропатии Шарко-Мари-Тута. Am J Med Genet. 1996а; 63:486–91. [PubMed: 8737658]

Ionasescu VV, Searby C, Ionasescu R, Neuhaus IM, Werner R. Мутации некодирующей области гена connexin32 при Х-сцепленной доминантной невропатии Шарко-Мари-Тута. Неврология. 1996b;47:541–4. [PubMed: 8757034]

Изоардо Г., Ди Вито Н., Нобиле М., Бенеттон Г., Фассио Ф. Х-сцепленная болезнь Шарко-Мари-Тута и прогрессирующее-рецидивирующее центральное демиелинизирующее заболевание. Неврология. 2005;65:1672–3. [PubMed: 16301507]

Джерат Н. У., Гутманн Л., Редди К.Г., Шай М.Э. Болезнь Шарко-Мари-Туба 1X типа у женщин: данные электродиагностики. Мышечный нерв. 2016;54:728–32. [Статья бесплатно PMC: PMC5588147] [PubMed: 26873881]

Кабзинска Д., Котрухов К., Рыневич Б., Кочанский А. Две патогенные мутации, расположенные в 5′-регуляторной последовательности гена GJB1, влияющие на инициацию транскрипции и трансляции. Акта Биохим Пол. 2011;58:359–63. [PubMed: 21918739]

Кан СИ, О Дж. Х., Кан Дж. Х., Чой Дж. С., Ли Дж. С. Исследования нервной проводимости при церебральной аутосомно-доминантной артериопатии с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией. Дж Нейрол. 2009; 256:1724–7. [PubMed: 19488673]

Карадима Г., Панас М., Флороскуфи П., Калфакис Н., Василопулос Д. Четыре новых мутации коннексина 32 при Х-сцепленной болезни Шарко-Мари-Тута с фенотипической изменчивостью. Дж Нейрол. 2006; 253: 263–4. [PubMed: 16096811]

Кассубек Дж., Бретшнайдер В., Сперфельд А. Д. Гиперинтенсивность МРТ корково-спинномозгового пути при Х-сцепленной болезни Шарко-Мари-Тута. Дж. Клин Нейроски. 2005; 12: 588–9.. [PubMed: 16051098]

Каваками Х., Иноуэ К., Сакакихара И., Накамура С. Новая мутация в Х-сцепленной болезни Шарко-Мари-Тута, связанной с нарушением ЦНС. Неврология. 2002; 59: 923–6. [PubMed: 12297581]

Kim GH, Kim KM, Suh SI, Ki CS, Eun BL. Болезнь Шарко-Мари-Зуба, маскирующаяся под острый демиелинизирующий энцефаломиелит. Педиатрия. 2014;134:e270–3. [PubMed: 24958582]

Клеопа К.А., Юм С.В., Шерер С.С. Клеточные механизмы мутаций коннексина 32, ассоциированных с проявлениями ЦНС. J Neurosci Res. 2002; 68: 522–34. [В паблике: 12111842]

Клеопа К.А., Замба-Папаниколау Э., Алевра Х, Николау П., Георгиу Д.М., Хаджисаввас А., Кириакидес Т., Христодулу К. Фенотипическая и клеточная экспрессия двух новых мутаций коннексина32, вызывающих CMT1X. Неврология. 2006; 66: 396–402. [PubMed: 16476939]

Кулкарни Г. Б., Майланкоди П., Иснвара П.П., Прасад С., Мустаре В. Эпизодическая неврологическая дисфункция при наследственной периферической невропатии. Энн Индиан Академик Нейрол. 2015;18:111–4. [Бесплатная статья PMC: PMC4350196] [PubMed: 25745327]

Кулшреста Р., Бертон-Джонс С., Антониади Т., Роджерс М., Яунмуктане З., Бранднер С., Кили Н., Мануэль Р., Уиллис Т. Делеция промотора P2 гена GJB1 как причина болезни Шарко-Мари-Тута. Нервно-мышечное расстройство. 2017; 27: 766–70. [PubMed: 28601552]

Ли М.Дж., Нельсон И., Холден Х., Суини М.Г., Хилтон-Джонс Д., Блейк Дж., Вуд Н.В., Рейли М.М. Шесть новых мутаций коннексина 32 (GJB1) при Х-сцепленной болезни Шарко-Мари-Тута. J Neurol Нейрохирург Психиатрия. 2002; 73: 304–6. [Бесплатная статья PMC: PMC1738041] [PubMed: 12185164]

Li M, Cheng TS, Ho PW, Chan KH, Mak W, Cheung RT, Ramsden DB, Sham PC, Song Y, Ho SL. Точечная мутация -459C>T в 5′-некодирующей области гена GJB1 человека связана с Х-сцепленной невропатией Шарко-Мари-Тута. Журнал периферической нервной системы. J Периферийная нервная система. 2009; 14:14–21. [PubMed: 19335535]

Lin C, Numakura C, Ikegami T, Shizuka M, Shoji M, Nicholson G, Hayasaka K. Делеция и бессмысленные мутации гена коннексина 32, связанные с болезнью Шарко-Мари-Тута. Тохоку J Exp Med. 1999;188:239–44. [PubMed: 10587015]

Lu YY, Lyu H, Jin SQ, Zuo YH, Liu J, Wang ZX, Zhang W, Yuan Y. Клинические и генетические особенности китайской Х-сцепленной болезни Шарко-Мари-Тута типа 1 . Чин Мед Дж (англ.). 2017; 130:1049–54. [Бесплатная статья PMC: PMC5421174] [PubMed: 28469099]

Маги Л., Матис С., Ле Массон Г., Гойзе С., Тазир М., Валлат Дж. М. Обновление классификации наследственных невропатий: результаты международного исследования. Неврология. 2018;90:e870–6. [В паблике: 29429969]

Marques W Jr, Sweeney JG, Wood NW, Wroe SJ, Marques W. Участие центральной нервной системы в новой мутации коннексина 32, поражающей идентичных близнецов. J Neurol Нейрохирург Психиатрия. 1999;66:803–4. [Бесплатная статья PMC: PMC1736386] [PubMed: 10400511]

Martin PE, Mambetisaeva ET, Archer DA, George CH, Evans WH. Анализ сборки щелевых контактов с использованием мутировавших коннексинов, обнаруженных при Х-сцепленной болезни Шарко-Мари-Тута. Дж. Нейрохим. 2000;74:711–20. [В паблике: 10646523]

Мацуяма В., Накагава М., Моритоё Т., Такашима Х., Умехара Ф., Хирата К., Суэхара М., Осаме М. Фенотипы Х-сцепленной болезни Шарко-Мари-Тута и измененный трафик мутантного коннексина 32 (GJB1). Джей Хам Жене. 2001; 46: 307–313. [PubMed: 11393532]

Moorby C, Patel M. Двойные функции коннексинов: Cx43 регулирует рост независимо от образования щелевых контактов. Разрешение ячейки опыта. 2001; 271: 238–48. [PubMed: 11716536]

Мерфи С.М., Полке Дж., Манджи Х., Блейк Дж., Райнигер Л., Суини М., Холден Х., Бранднер С., Рейли М.М. Новая мутация в специфичной для нервов 5’UTR гена GJB1 вызывает Х-сцепленную болезнь Шарко-Мари-Тута. J Периферийная нервная система. 2011;16:65–70. [В паблике: 21504505]

Мурру М.Р., Ваннелли А., Марросу Г., Кокко Э., Коронгиу Д., Транкилли С., Черчи М.В., Мура М., Барберини Л., Малларини Г., Марросу М.Г. Новая мутация Cx32 вызывает Х-сцепленную болезнь Шарко-Мари-Тута с поражением ствола мозга и аномалиями магнитно-резонансной спектроскопии головного мозга. Неврология наук. 2006; 27:18–23. [PubMed: 16688595]

Накагава М., Такашима Х., Умехара Ф., Аримура К., Мияшита Ф., Такенучи Н., Мацуяма В., Осаме М. Клинический фентойп при Х-сцепленной болезни Шарко-Мари-Тута с полной делецией кодирующая последовательность коннексина 32. J Neurol Sci. 2001; 185:31–7. [В паблике: 11266688]

Neuhaus IM, Bone L, Wang S, Ionasescu V, Werner R. Ген connexin32 человека транскрибируется с двух тканеспецифических промоторов. Biosci Rep. 1996; 16:239–48. [PubMed: 8842374]

Николсон Г., Корбетт А. Замедление центральной проводимости при Х-сцепленной невропатии Шарко-Мари-Тута, проявляющееся слуховыми вызванными реакциями ствола мозга. J Neurol Нейрохирург Психиатрия. 1996; 61:43–6. [Статья бесплатно PMC: PMC486455] [PubMed: 8676158]

Николсон Г.А., Йенг Л., Корбетт А. Эффективный нейрофизиологический отбор Х-сцепленных семей Шарко-Мари-Тут: десять новых мутаций. Неврология. 1998;51:1412–6. [PubMed: 9818870]

О С, Ри Ю, Беннетт М.В., Трекслер Э.Б., Верселис В.К., Барджелло Т.А. Изменения проницаемости, вызванные мутациями коннексина 32, лежат в основе сцепленной с Х-хромосомой болезни Шарко-Мари-Тута. Нейрон. 1997; 19: 927–38. [PubMed: 9354338]

Олимпиу М., Саргианниду И., Маркуллис К., Караискос С., Кагиава А., Кириакуди С., Абрамс С.К., Клеопа К.А. Системное воспаление нарушает щелевые контакты олигодендроцитов и индуцирует стресс ER в модели проявлений в ЦНС Х-сцепленной болезни Шарко-Мари-Тута. Acta Neuropathol Commun. 2016;4:95. [Статья бесплатно PMC: PMC5009701] [PubMed: 27585976]

Omori Y, Mesnil M, Yamasaki H. Мутации коннексина 32 у пациентов с Х-сцепленной болезнью Шарко-Мари-Тута: функциональные дефекты и доминирующие негативные эффекты. Мол Биол Селл. 1996; 7: 907–16. [Статья бесплатно PMC: PMC275942] [PubMed: 8816997]

Omori Y, Yamasaki H. Мутированные белки коннексин43 ингибируют подавление роста клеток глиомы крыс, опосредованное коннексином43 дикого типа, доминантно-негативным образом. Инт Джей Рак. 1998;78:446–53. [PubMed: 9797133]

Панас М., Карадимас С., Аврамопулос Д., Василопулос Д. Поражение центральной нервной системы у четырех пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута с внеклеточными мутациями коннексина 32. J Neurol Нейрохирург Психиатрия. 1998;65:947–8. [Бесплатная статья PMC: PMC2170411] [PubMed: 9854984]

Паносян Ф.Б., Лаура М., Россор А.М., Пишотта С., Пискоскито Г., Бернс Дж., Ли Дж., Юм С.В., Льюис Р.А., Дэй Дж., Хорват Р., Херрманн Д.Н., Шай М.Е., Парейсон Д., Рейли М.М., Шерер С.С. Поперечный анализ большой когорты с Х-сцепленной болезнью Шарко-Мари-Тута (CMTX1). Неврология. 2017;89: 927–35. [Бесплатная статья PMC: PMC5577965] [PubMed: 28768847]

Парейсон Д. , Пискоскито Г., Морони И., Сальсано Э., Зевиани М. Периферическая невропатия при митохондриальных заболеваниях. Ланцет Нейрол. 2013;12:1011–24. [PubMed: 24050734]

Parissis D, Ioannidis P, Papadopoulos G, Karacostas D. Болезнь Шарко-Мари-Тута 1X Симуляция парапаретического синдрома Гийена-Барре. Невролог. 2017;22:234–236. [PubMed: 29095325]

Полсон Х.Л., Гарберн Дж.Ю., Хобан Т.Ф., Краевский К.М., Льюис Р.А., Фишбек К.Х., Гроссман Р.И., Ленкинский Р., Камхольц Дж.А., Шай М.Э. Транзиторная аномалия белого вещества центральной нервной системы при Х-сцепленной болезни Шарко-Мари-Тута. Энн Нейрол. 2002;52:429–34. [PubMed: 12325071]

Цинь Х., Шао К., Кертис Х., Галипо Дж., Белливо ДиДжей, Ван Т., Алауи-Джамали М.А., Лэрд Д.В. Ретровирусная доставка генов коннексина в клетки опухоли молочной железы человека ингибирует рост опухоли in vivo с помощью механизма, который не зависит от значительной межклеточной связи через щелевые соединения. Дж. Биол. Хим. 2002; 277:29132–8. [PubMed: 12042301]

Ressot C, Gomes D, Dautigny A, Pham-Dinh D, Bruzzone R. Мутации коннексина 32, связанные с X-сцепленной болезнью Шарко-Мари-Тута, демонстрируют два различных поведения: потеря функции и изменение ворот. характеристики. Дж. Нейроски. 1998;18:4063–75. [Бесплатная статья PMC: PMC6792797] [PubMed: 9592087]

Ri Y, Ballesteros JA, Abrams CK, Oh S, Verselis VK, Weinstein H, Bargiello TA. Роль консервативного остатка пролина в опосредовании конформационных изменений, связанных с регулировкой напряжения щелевых контактов cx32. Биофиз Дж. 1999; 76: 2887–98. [Бесплатная статья PMC: PMC1300261] [PubMed: 10354417]

Россер Т., Мьюир Дж., Паниграхи А., Болдуин Э.Е., Болес Р.Г. Транзиторная лейкоэнцефалопатия, связанная с Х-сцепленной болезнью Шарко-Мари-Тута. J Чайлд Нейрол. 2010;25:1013–6. [В паблике: 20472869]. , Bussmann C, Zerres K. Алгоритмы диагностики невропатий Шарко-Мари-Тута: опыт немецкой генетической лаборатории на основе 1206 индексных пациентов. Клин Жене. 2016;89:34–43. [PubMed: 25850958]

Sagnelli A, Piscosquito G, Chiapparini L, Ciano C, Salsano E, Saveri P, Milani M, Taroni F, Pareyson D. X-сцепленный тип Шарко-Мари-Тута 1: инсультоподобный презентация новой мутации GJB1. J Периферийная нервная система. 2014;19: 183–6. [PubMed: 24863494]

Schabhüttl M, Wieland T, Senderek J, Baets J, Timmerman V, De Jonghe P, Reilly MM, Stieglbauer K, Laich E, Windhager R, Erwa W, Trajanoski S, Strom TM, Auer -Грумбах М. Секвенирование всего экзома у пациентов с наследственными нейропатиями: исход и проблемы. Дж Нейрол. 2014; 261:970–82. [PubMed: 24627108]

Шелхаас Х.Дж., Ван Энгелен Б.Г., Габриелс-Фестен А.А., Хагеман Г., Флиген Дж.Х., Ван Дер Кнаап М.С., Звартс М.Дж. Транзиторные поражения белого вещества головного мозга у пациента с миссенс-мутацией коннексина 32. Неврология. 2002;59: 2007–8. [PubMed: 12499506]

Seeman P, Mazanec R, Ctvrteckova M, Smilkova D. Charcot-Marie-Tooth тип X: новая мутация в гене Cx32 с замедлением центральной проводимости. Int J Mol Med. 2001; 8: 461–8. [PubMed: 11562788]

Сендерек Дж., Бергманн С., Квастхофф С., Рамакерс В.Т., Шредер Дж.М. Х-сцепленная доминантная болезнь Шарко-Мари-Тута: биопсия нерва позволяет провести морфологическую оценку и обнаружить мутации коннексина 32 (Arg15Trp, Arg22Gln). Acta Neuropathol (Берл). 1998;95:443–9. [PubMed: 9600589]

Сендерек Дж., Херманнс Б., Бергманн С., Бороджерди Б., Байбоудж М., Хунгс М., Рамакерс В.Т., Квастхофф С., Карч Д., Шредер Дж.М. Х-сцепленная доминантная невропатия Шарко-Мари-Тута: клинический, электрофизиологический и морфологический фенотип в четырех семьях с различными мутациями коннексина32. J Neurol Sci. 1999; 167: 90–101. [PubMed: 10521546]

Shy ME, Siskind C, Swan ER, Krajewski KM, Doherty T, Fuerst DR, Ainsworth PJ, Lewis RA, Scherer SS, Hahn AF. Фенотипы CMT1X представляют собой потерю функции гена GJB1. Неврология. 2007;68:849–55. [PubMed: 17353473]

Sicurelli F, Dotti MT, De Stefano N, Malandrini A, Mondelli M, Bianchi S, Federico A. Периферическая невропатия в CADASIL. Дж Нейрол. 2005; 252:1206–9. [PubMed: 15827866]

Siskind C, Feely SM, Bernes S, Shy ME, Garbern JY. Стойкая дисфункция ЦНС у мальчика с ШМТ1Х. J Neurol Sci. 2009; 279:109–13. [PubMed: 19193385]

Siskind CE, Murphy SM, Ovens R, Polke J, Reilly MM, Shy ME. Экспрессия фенотипа у женщин с CMT1X. J Периферийная нервная система. 2011;16:102–7. [В паблике: 21692908]

Шринивасан Дж., Левентер Р.Дж., Корнберг А.Дж., Даль Х.Х., Райан М.М. Признаки центральной нервной системы при Х-сцепленной болезни Шарко-Мари-Тута после гипервентиляции. Педиатр Нейрол. 2008; 38: 293–5. [PubMed: 18358413]

Стойкович Т., Латур П., Ванденберг А., Хуртевент Дж. Ф., Вермерш П. Нейросенсорная глухота при Х-сцепленной болезни Шарко-Мари-Тута с мутацией коннексина 32 (R142Q). (Ошибки опубликованы в журнале Neurology 1999; 52:1952). Неврология. 1999;52:1010–4. [В паблике: 10102421]

Stout C, Goodenough DA, Paul DL. Коннексины: функционируют без соединений. Curr Opin Cell Biol. 2004; 16: 507–12. [PubMed: 15363800]

Табаро Ф., Лагранж Э., Синду П., Ванденберге А., Леви Н., Валлат Дж. М. Демиелинизирующая болезнь Шарко-Мари-Тута, связанная с Х-хромосомой: необычные электрофизиологические данные. Мышечный нерв. 1999; 22:1442–7. [PubMed: 10487913]

Такашима Х., Накагава М., Умехара Ф., Хирата К., Суэхара М., Маюми Х., Йошишиге К., Мацуяма В., Сайто М., Джоносоно М., Аримура К., Осаме М. Белок щелевого соединения бета 1 (GJB1) и симптомы со стороны центральной нервной системы при Х-сцепленной болезни Шарко-Мари-Тута. Акта Нейрол Сканд. 2003; 107:31–7. [В паблике: 12542510]

Тейлор Р.А., Саймон Э.М., Маркс Х.Г., Шерер С.С. Фенотип ЦНС Х-сцепленной болезни Шарко-Мари-Тута: больше, чем периферическая проблема. Неврология. 2003;61:1475–8. [PubMed: 14663027]

Томаселли П.Дж., Россор А.М., Хорга А., Яунмуктан З., Карр А., Савери П., Пискоскито Г. , Парейсон Д., Лаура М., Блейк Д.К., Пох Р., Полке Дж., Холден Х., Рейли М.М. . Мутации в некодирующих областях GJB1 являются основной причиной Х-сцепленного ШМТ. Неврология. 2017; 88: 1445–53. [Бесплатная статья PMC: PMC5386440] [PubMed: 28283593]

Tsai PC, Chen CH, Liu AB, Chen YC, Soong BW, Lin KP, Yet SF, Lee YC. Мутационный анализ 5′-некодирующей области GJB1 в когорте тайваньцев с невропатией Шарко-Мари-Тута. J Neurol Sci. 2013; 332:51–5. [PubMed: 23827825]

Vital A, Ferrer X, Lagueny A, Vandenberghe A, Latour P, Goizet C, Canron MH, Louiset P, Petry KG, Vital C. Гистопатологические особенности Х-сцепленного Шарко-Мари-Тута заболевание у 8 пациентов из 6 семей с различными мутациями коннексина32. J Периферийная нервная система. 2001;6:79–84. [PubMed: 11446387]

Yuan JH, Sakiyama Y, Hashiguchi A, Ando M, Okamoto Y, Yoshimura A, Higuchi Y, Takashima H. ​​Генетический и фенотипический профиль 112 пациентов с Х-сцепленной болезнью Шарко-Мари-Тута тип 1.