Можно ли передавать ЭЦП другому лицу? — Оператор фискальных данных Первый ОФД

Можно ли передавать ЭЦП другому лицу?

Электронная подпись – это аналог собственноручной подписи. Поэтому передать ЭЦП другому лицу нельзя. Это противоречило бы закону № 63-ФЗ, который утверждает, что ЭЦП должна идентифицировать владельца. Передача ЭЦП запрещена, но процесс предоставления прав на применение ЭЦП доверенным лицом не регламентируется.

По 63-ФЗ участники электронного взаимодействия могут использовать ЭЦП любого типа на своё усмотрение. Участники электронного взаимодействия должны обеспечить конфиденциальность: владелец подписи отвечает за сохранность ключей подписи и следит, чтобы ЭЦП не применялась без его согласия. Если электронная подпись использована без ведома владельца, ответственность за последствия несет владелец. Однако по 63-ФЗ использование чужой ЭЦП уполномоченными лицами не запрещено.

Риски при передаче электронной подписи другим лицам

Сотрудники организации часто используют ЭЦП руководителя: бухгалтерам это упрощает ведение отчётности, юристам проще сдать документы в суд. Но предоставление прав на ЭЦП — риск, который может привести к проблемам.

Предугадать, как поведет себя сотрудник с чужой ЭЦП не всегда возможно. Он может проигнорировать поручение и использовать ЭЦП в корыстных целях. В этом случае владельцу ЭЦП будет сложно доказать в суде свою невиновность, особенно, если ЭЦП воспользовались с его персонального компьютера. Суд, ссылаясь на нарушение принципа конфиденциальности ЭЦП, не всегда поможет возместить ущерб или признать подписание документов незаконным. Поэтому не рекомендуется передавать ЭЦП по доверенности третьим лицам.

Ответственность за использование чужой ЭЦП

Передача ЭЦП не наказуема — наказуемы действия, которые совершает лицо, владеющее подписью. Например, если в результате применения чужой ЭЦП злоумышленник получил финансовую выгоду, его можно привлечь по статье 159 УК РФ (хищение чужого имущества или приобретение права на чужое имущество путем обмана или злоупотребления доверием). Но крайне не рекомендуется передавать право пользования ЭЦП по доверенности третьему лицу.

Поскольку законом этот вопрос не урегулирован, продолжаются споры о возможности передачи ЭЦП. Чтобы избежать рисков, передавать ЭЦП не стоит. Однако у разных видов ЭЦП разная степень защищенности и влияния.

Виды ЭЦП

• Простая. Логин-пароль. Используется на форумах, в социальных сетях. Иногда применяют двухэтапную идентификацию владельца через пароль по SMS или электронной почте. В простой ЭЦП не применяются технологии шифрования, она легко взламывается и не подходит для заверения официальных документов. Передача простой ЭЦП может привести к проблемам. С простой подписью злоумышленник может разместить запрещенные материалы на странице владельца и виноват будет владелец, если не сможет доказать, что его взломали.
• Неквалифицированная ЭЦП. Подпись выдают удостоверяющие центры без государственной аккредитации. В неквалифицированной ЭЦП используются криптографические методы шифрования. Используется для государственных закупок по ФЗ № 223, ФЗ № 44, в личном кабинете на сайте ФНС. Для применения нужно соглашение между партнерами.
• Квалифицированная ЭЦП, которую выдают только аккредитованные удостоверяющие центры. Надежная и защищенная подпись, которую используют чаще всего. Она заменяет собственноручную подпись. Владельцу квалифицированной ЭЦП выдают сертификат.

Рекомендуется получать индивидуальные ЭЦП для каждого сотрудника организации, а не поручать всё одному лицу, которые уполномочиваются на подписание документов.

Правомерна ли передача электронной подписи третьим лицам?

Главная → Статьи → Правомерна ли передача электронной подписи третьим лицам?

 

Вправе ли генеральный директор либо иное лицо, наделенное правом первой подписи, передавать свою электронную цифровую подпись (далее – ЭЦП) для использования сотрудникам в целях подписания платежных поручений для их оплаты, оформив такую передачу соответствующим распоряжением? Будет ли нести в таком случае генеральный директор либо иное лицо, наделенное правом первой подписи, ответственность за ненадлежащие (неправомерные) действия, совершенные сотрудниками с использованием принадлежащей ему ЭЦП?

 

Использование электронной подписи – аналога подписи собственноручной – допускается в случаях и в порядке, предусмотренных законом и иными правовыми актами или соглашением сторон (п.

2 ст. 160 ГК РФ). Отношения в области использования электронных подписей при совершении гражданско-правовых сделок, оказании государственных и муниципальных услуг, исполнении государственных и муниципальных функций, при совершении иных юридически значимых действий, во всех случаях, установленных федеральными законами, регулирует Федеральный закон от 06.04.2011 № 63-ФЗ “Об электронной подписи” (далее – Закон № 63-ФЗ).

Электронная подпись (далее – ЭП) – это информация в электронной форме, которая присоединена к другой информации в электронной форме (подписываемой информации) или иным образом связана с такой информацией и которая используется для определения лица, подписывающего информацию (п. 1 ст. 2 Закона № 63-ФЗ).

В соответствии с п. 1 ст. 5 Закона № 63-ФЗ установлены виды ЭП: простая электронная подпись и усиленная, которая, в свою очередь, может быть квалифицированной и неквалифицированной. От простой усиленную электронную подпись отличают обязательное наличие ключа электронной подписи (уникальной последовательности символов, предназначенной для создания электронной подписи) и ключа проверки электронной подписи (уникальной последовательности символов, однозначно связанной с ключом электронной подписи и предназначенной для проверки подлинности электронной подписи), указанного в соответствующем сертификате – электронном документе или документе на бумажном носителе, выданным удостоверяющим центром либо доверенным лицом удостоверяющего центра и подтверждающий принадлежность ключа проверки электронной подписи владельцу сертификата ключа проверки электронной подписи (п. п. 2, 3, 5, 6 ст. 2, п.п. 2, 3 ст. 5 Закона № 63-ФЗ).

Для неквалифицированной электронной подписи сертификат ключа проверки электронной подписи может не создаваться, если соответствие такой электронной подписи признакам неквалифицированной электронной подписи, может быть обеспечено без использования этого документа (п. 5 ст. 5 Закона № 63-ФЗ). Тогда как одним из требований, которым должна соответствовать квалифицированная электронная подпись, является требование об указании ключа проверки электронной подписи в квалифицированном сертификате (п. 1 ч. 4 ст. 5 Закона № 63-ФЗ).

Как следует из п. 2 ч. 2, ч. 3 ст. 14 Закона № 63-ФЗ, сертификат ключа проверки электронной подписи может быть выдан и юридическому лицу. В этом случае в нем указываются наименование и место нахождения юридического лица, а также физическое лицо, действующее от имени юридического лица на основании учредительных документов юридического лица или доверенности. Иначе говоря, это может быть или генеральный директор, или иное лицо, уполномоченное доверенностью.

При этом ограничений по количеству сертификатов, выдаваемых одному юридическому лицу, законодательством не установлено.

Однако из вопроса следует, что в рассматриваемом случае сертификат ключа проверки электронной подписи выдается не организации, а лично ее генеральному директору как единоличному исполнительному органу, а также другому лицу, обладающему правом первой подписи.

В связи с этим отметим, что исходя из норм действующего законодательства однозначного вывода о том, возможно ли использование чужой ЭП на основании распоряжения лица, которому она принадлежит, сделать нельзя.

С одной стороны, в п. 1 ст. 10 Закона № 63-ФЗ указано, что при использовании усиленных электронных подписей участники электронного взаимодействия обязаны в том числе обеспечивать конфиденциальность ключей электронных подписей, в частности не допускать использование принадлежащих им ключей электронных подписей без их согласия. Такая формулировка позволяет сделать вывод о возможности использования ключей электронных подписей другими лицами с согласия участника электронного взаимодействия.

В противном случае речь идет о нарушении конфиденциальности ключа электронной подписи, о котором её владелец обязан уведомить удостоверяющий центр, выдавший сертификат ключа проверки электронной подписи, и иных участников электронного взаимодействия в течение не более чем одного рабочего дня со дня получения информации о таком нарушении. Он также обязан не использовать ключ электронной подписи при наличии оснований полагать, что конфиденциальность данного ключа нарушена (п.п. 2, 3 ст. 10 Закона № 63-ФЗ).

С другой стороны, можно трактовать положения п. 1 ст. 10 Закона № 63-ФЗ таким образом, что они не предполагают передачу права использования усиленной электронной подписи другому лицу на основании какого-либо распорядительного документа либо доверенности (ст. 185 ГК РФ), но только указывают на техническую возможность простановки электронной подписи другим лицом (например техническим специалистом) с согласия и под контролем владельца сертификата ключа проверки электронной подписи. Непосредственно же передачу права использования ЭП от её владельца иному лицу Закон № 63-ФЗ не предполагает.

Последний вариант толкования нормы п. 1 ст. 10 Закона № 63-ФЗ встречается и в судебной практике (смотрите, например, апелляционное определение СК по гражданским делам Челябинского областного суда от 14.12.2015 по делу № 11-14292/2015, решение Советского районного суда г. Махачкалы Республики Дагестан от 08.09.2016 по делу № 12-636/2016).

Тем не менее, оставляя в стороне вопрос о правомерности издания распоряжения об использовании другим лицом ключа электронной цифровой подписи, принадлежащей генеральному директору или иному лицу, опираясь также на положения п. 1 ст. 10 Закона № 63-ФЗ, можно сделать вывод, что электронный документ, подписанный соответствующей ЭП, по общему правилу признается подписанным лицом, которому принадлежит эта подпись, пока не доказано обратное. Ведь электронная подпись является аналогом собственноручной подписи, поэтому ответственность за ее исполнение лежит на ее владельце. Использование электронной подписи с нарушением конфиденциальности соответствующего ключа не освобождает владельца от ответственности за неблагоприятные последствия, наступившие в результате такого использования (смотрите, например, постановление Пятнадцатого арбитражного апелляционного суда от 01.

03.2016 № 15АП-1132/16, постановление Пятого арбитражного апелляционного суда от 14.03.2016 № 05АП-1119/16, постановление Ленинского районного суда г. Владивостока Приморского края от 08.12.2014 по делу № 5-1087/2014).

Принимая во внимание, что в рассматриваемом случае директор или иное лицо будет сообщать конфиденциальную информацию о ключе цифровой подписи лицу, которое указано в соответствующем распоряжении, и не будет уведомлять о раскрытии такой информации удостоверяющий центр, можно предполагать, что документы, подписанные с помощью указанной подписи, будут считаться действительными и подписанными от имени организации ее директором или иным лицом, обладающим право первой подписи, который и будет нести ответственность за простановку в них своей ЭП. Данный вывод поддерживается и правоприменительной практикой (смотрите, например, решение Октябрьского районного суда г. Барнаула Алтайского края от 13.04.2017 по делу № 12-52/2017).

Более того, в этом случае в качестве лица, подписывающего документ, должен быть указан именно генеральный директор или иное лицо, обладающее правом первой подписи, а не лицо, которому распоряжением предоставлено право использовать их ЭП, так как функция лица, использующего ЭП за другое лицо, сводится фактически к разрешенному владельцем сертификата техническому введению ключа электронной цифровой подписи, а не к представительству этого лица от имени общества.

Вместе с тем, по нашему мнению, исходя из вышеприведенных норм отсутствуют какие-либо препятствия для использования лицом, которому выдана доверенность на представительство от имени юридического лица, своей собственной ЭП для подписания документов, связанных с исполнением предоставленных по данной доверенности полномочий, так как указанная подпись, как это уже отмечалось выше, является аналогом собственноручной подписи представителя. Данный вывод находит свое отражение и в судебной практике (смотрите, например, постановление Восемнадцатого арбитражного апелляционного суда от 06.06.2017 № 18АП-5085/17). При этом необходимо иметь в виду, что в некоторых случаях определенные документы не могут быть подписаны представителем по доверенности (например, заявления в ЕГРЮЛ о регистрации вновь созданного юридического лица – п. 1.3 ст. 9 Федерального закона от 08.08.2001 № 129-ФЗ “О государственной регистрации юридических лиц и индивидуальных предпринимателей”), а подписание определенных документов может требовать наличия у лица ЭП строго определенного вида.

 

Ответ подготовил: Широков Сергей, эксперт службы Правового консалтинга ГАРАНТ, кандидат юридических наук
Ответ прошел контроль качества

 

Нужна электронная подпись?  Достаточно оставить заявку. Мы поможем выбрать нужный в вашем случае тип сертификата электронной подписи, расскажем как его применить и предоставим другие дополнительные услуги. Оставить заявку >>

 

Синдромы Элерса-Данлоса — NHS

Синдромы Элерса-Данлоса (EDS) — это группа редких наследственных заболеваний, поражающих соединительную ткань.

Соединительные ткани поддерживают кожу, сухожилия, связки, кровеносные сосуды, внутренние органы и кости.

Симптомы синдрома Элерса-Данлоса (СЭД)

Существует несколько типов СЭД, которые могут иметь общие симптомы.

К ним относятся:

• повышенный диапазон движений в суставах (гипермобильность суставов)
• эластичная кожа
• хрупкая кожа, которая легко ломается или повреждается

СЭД может по-разному влиять на людей. Для некоторых состояние относительно легкое, в то время как для других их симптомы могут быть инвалидизирующими.

Различные типы EDS вызваны дефектами определенных генов, которые ослабляют соединительную ткань.

В зависимости от типа EDS дефектный ген может быть унаследован от 1 родителя или от обоих родителей.

Иногда дефектный ген не передается по наследству, а встречается у человека впервые.

Некоторые из редких тяжелых типов могут быть опасными для жизни.

Основные типы синдромов Элерса-Данлоса (СЭД)

Существует 13 типов СЭД, большинство из которых встречаются редко.

Гипермобильный EDS (hEDS) является наиболее распространенным типом.

Другие типы EDS включают классический EDS, сосудистый EDS и кифосколиотический EDS.

На веб-сайте службы поддержки EDS в Великобритании можно найти дополнительную информацию о различных типах EDS 9.0005

Hypermobile EDS

People with hEDS may have:

• joint hypermobility
• loose, unstable joints that dislocate easily
• joint pain and clicking joints
• extreme tiredness (fatigue)
• skin that bruises easily
• digestive problems , такие как изжога и запор
• головокружение и учащение пульса после вставания
• проблемы с внутренними органами, такие как проблемы митрального клапана или пролапс органов
• проблемы с контролем мочевого пузыря (недержание мочи)

В настоящее время не существует тестов для подтверждения наличия у кого-либо гЭДС.

Диагноз ставится на основании истории болезни человека и физического осмотра.

Классическая ЭДС

Классическая ЭДС (кЭДС) менее распространена, чем гипермобильная ЭДС, и больше влияет на кожу.

Люди с cEDS могут иметь:

• гипермобильность суставов
• свободные, нестабильные суставы, которые легко вывихиваются
• эластичная кожа
• хрупкая кожа, которая легко трескается, особенно на лбу, коленях, голенях и локтях
• гладкая, бархатистая кожа, на которой легко появляются синяки
• раны, которые медленно заживают и оставляют широкие шрамы
• грыжи и выпадение органов

Сосудистый EDS

Сосудистый EDS (vEDS) — это редкий тип EDS, который часто считается наиболее серьезным.

Поражает кровеносные сосуды и внутренние органы, что может привести к их разрыву и опасному для жизни кровотечению.

Люди с вЭДС могут иметь:

• кожу, на которой очень легко появляются синяки
• тонкую кожу с видимыми мелкими кровеносными сосудами, особенно на верхней части груди и ногах
• хрупкие кровеносные сосуды, которые могут выпячиваться или рваться, что приводит к серьезному внутреннему кровотечению
• риск возникновения проблем с органами, таких как разрыв кишечника, разрыв матки (на поздних сроках беременности) и частичный коллапс легкого
• гипермобильность пальцев рук и ног, необычные черты лица (такие как тонкий нос и губы, большие глаза и маленькие мочки ушей), варикозное расширение вен и замедленное заживление ран

Кифосколиотическая EDS

Кифосколиотическая EDS (kEDS) встречается редко.

У людей с kEDS могут быть:

• искривление позвоночника – это начинается в раннем детстве и часто ухудшается в подростковом возрасте гипотония) — это может вызвать задержку сидения и ходьбы или затруднения при ходьбе, если симптомы ухудшаются
• хрупкие глаза , которые легко повредить
• мягкая бархатистая кожа, эластичная, легко покрывающаяся синяками и рубцами

Расстройство спектра гипермобильности (HSD)

Некоторые люди имеют проблемы, вызванные гипермобильностью, но не имеют каких-либо специфических состояний EDS. У них может быть диагностировано расстройство спектра гипермобильности (HSD), которое лечится так же, как и hEDS.

Получение медицинской консультации

Обратитесь к врачу общей практики, если у вас есть несколько неприятных симптомов СЭД.

Обычно вам не о чем беспокоиться, если у вас всего несколько симптомов, и они не вызывают никаких проблем.

Гипермобильность суставов, например, является относительно распространенным явлением, которым страдает примерно 1 из 30 человек. Маловероятно, что это вызвано СЭД, если у вас нет других симптомов.

Врач общей практики может направить вас к специалисту по суставам (ревматологу), если у вас есть проблемы с суставами и есть подозрение на СЭД.

Если есть вероятность, что у вас может быть один из редких типов EDS, врач общей практики может направить вас в местную генетическую службу для обследования.

Специалист-генетик спросит о вашей истории болезни, семейном анамнезе, оценит ваши симптомы и может провести генетический анализ крови для подтверждения диагноза.

Если необходимо дальнейшее обследование, врач вашей больницы может направить вас в специализированную диагностическую службу EDS в Шеффилде или Лондоне. Дополнительную информацию см. на веб-сайте Annabelle’s Challenge.

Лечение синдромов Элерса-Данлоса (EDS)

Специального лечения СЭД не существует, но многие симптомы можно контролировать при поддержке и совете.

Людям с СЭД также может быть полезна поддержка различных медицинских работников.

Например:

• физиотерапевт может научить вас упражнениям, которые помогут укрепить ваши суставы, избежать травм и справиться с болью поведенческая терапия (КПТ) может быть полезна, если вы изо всех сил пытаетесь справиться с долговременной болью
• для определенных типов СЭД, регулярное сканирование, проводимое в больнице, может выявить проблемы с внутренними органами
• генетическое консультирование может помочь вам узнать больше о причине вашего состояния, о том, как оно передается по наследству и каковы шансы передать его вашим детям.

  Жизнь с синдромом Элерса-Данлоса (СЭД)

  Важно соблюдать осторожность при занятиях, которые сильно нагружают суставы или могут привести к травме.

  Но также важно не проявлять чрезмерную опеку и избегать нормальной жизни.

  Рекомендации будут зависеть от того, какой тип EDS у вас есть и как он на вас влияет:

  • вам может быть рекомендовано полностью избегать некоторых видов деятельности, таких как поднятие тяжестей и контактные виды спорта
  • для некоторых видов деятельности вам может потребоваться носить соответствующую защиту и узнайте, как уменьшить нагрузку на суставы
  • занятия с меньшим риском, такие как плавание или пилатес, могут быть рекомендованы, чтобы помочь вам оставаться в форме и быть здоровыми
  • , если усталость является проблемой, вас могут научить способам сбережения энергии и темпа вашей деятельности

  Как наследуются синдромы Элерса-Данлоса (СЭД)

  ЭДС может передаваться по наследству, но это случается случайно у кого-то, у кого в семье не было этого заболевания.

  Два основных способа наследования СЭД:

  • аутосомно-доминантное наследование (гипермобильный, классический и сосудистый СЭД) — дефектный ген, вызывающий СЭД, передается от 1 родителя, и вероятность 1 из 2 для каждого из их детей развивается состояние
  • аутосомно-рецессивное наследование (кифосколиотическая СЭД) — дефектный ген наследуется от обоих родителей, и вероятность развития этого заболевания у каждого из детей составляет 1 к 4.

  Человек с СЭД может передать только один и тот же их дети.

  Например, дети человека с гипермобильным EDS не могут наследовать сосудистый EDS.

  Тяжесть состояния может варьироваться в пределах одной семьи.

  Дополнительная информация

  На следующих веб-сайтах можно найти дополнительную информацию, советы и поддержку для людей с СЭД и их семей:

  • Служба поддержки Ehlers-Danlos UK — вы также можете позвонить по бесплатной линии поддержки по телефону 0800 907 8518 или найти местные группы поддержки
  • Ассоциация гипермобильных синдромов (HMSA) — вы также можете позвонить в их службу поддержки по телефону 0333 011 6388 или найти местные группы поддержки

  Информация о вас

  Если у вас есть EDS, ваша клиническая команда передаст информацию о вас в Национальную регистрацию врожденных аномалий и редких заболеваний Услуга.

  Это помогает ученым искать лучшие способы предотвращения и лечения этого заболевания.

  Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

  Последняя проверка страницы: 04 октября 2022 г.
  Следующая проверка должна быть завершена: 04 октября 2025 г.

  Генетическое консультирование при синдромах Элерса-Данлоса – The Ehlers-Danlos Support UK

  Марион Макаллистер, консультант-генетик и научный сотрудник MRC, Манчестерский университет, и Джуди Точер, консультант-генетик, Национальная диагностическая служба EDS, Детская больница Шеффилда

  Обратите внимание: следующий текст не может и не должен заменять консультацию лечащего врача пациента. Любой человек, который испытывает симптомы или чувствует, что что-то может быть не так, должен обратиться за индивидуальной профессиональной помощью для оценки и/или лечения. Эта информация предназначена только для ознакомления и не предназначена для предоставления индивидуальной медицинской консультации.

  Большая часть этой статьи была изменена из листовок, выпущенных больницей Гая и Св. Томаса в Лондоне и Лондонским парком генетических знаний IDEAS.

  Синдромы Элерса-Данлоса являются генетическими заболеваниями. Это означает, что если у кого-то есть диагноз СЭД, другие члены семьи могут подвергаться риску заболеть этим заболеванием или передать его своим детям. Клиническая генетика — это служба NHS, которая могла бы рассказать вам об этом больше. Диагноз СЭД может быть поставлен любым врачом, например, дерматологом, ревматологом или клиническим генетиком. Вам может быть полезно пройти обследование в местной службе клинической генетики, даже если диагноз был поставлен другим специалистом.

  Отделения клинической генетики организованы в 25 областных центрах. Некоторые, но не все центры имеют выездные клиники в местных районах. Направление обычно выдается либо через вашего врача общей практики, либо через врача больницы. Медицинские работники, работающие в службе клинической генетики, включают врачей-специалистов, называемых клиническими генетиками, и консультантов по генетическим вопросам.

   

  Кто такой консультант-генетик?

  Консультанты-генетики могут предоставить людям информацию о генетических состояниях и о том, как они наследуются, и они очень тесно сотрудничают с клиническими генетиками. Клинические генетики имеют право диагностировать генетические состояния. Роль генетического консультанта состоит в том, чтобы помочь семье лучше понять последствия диагноза генетического заболевания в семье. Это включает в себя помощь семье в понимании того, кто еще в семье может подвергаться риску и как заболевание передается по наследству. Они также могут помочь семье принять решение о контроле состояния. Для некоторых форм СЭД есть тесты, доступные во время беременности, и некоторые женщины могут захотеть обсудить их со своим генетиком-консультантом. Изучая доступные варианты, семьи могут принимать собственные обоснованные решения о беременности и других вопросах.

   

  Каковы возможные преимущества генетического консультирования?

  Семьи, которые прошли генетическое консультирование, сообщают, что оно может помочь им:

  • Получить лучшее представление о состоянии семьи
  • Принимать решения о состоянии семьи
  • Расскажите о своем заболевании другим членам семьи, которые могут подвергаться риску
  • Примите меры, чтобы лучше управлять состоянием семьи, и
  • Поговорите с медицинскими работниками, учителями, социальными работниками и т. д. об их потребностях.

  Разные люди могут обращаться с генетической информацией по-разному, в зависимости от их личных убеждений и прошлого опыта. Генетические консультанты могут помочь людям принимать собственные решения в контексте их собственной уникальной медицинской, моральной и социальной ситуации.

   

  Что происходит на приеме в генетической клинике?

  Практика может варьироваться в зависимости от генетического центра, но консультация генетика обычно длится от 30 до 45 минут. Это может включать одно или несколько из следующего:

  • Обсуждение ваших особых проблем
  • Обсуждение истории болезни
  • Составление генеалогического древа, которое может дать ценную информацию, которая может помочь поставить точный диагноз и определить, кто еще может подвергаться риску в семье. Поэтому полезно узнать как можно больше от своих родственников до встречи и взять эту информацию с собой, когда придете на прием.

  Если вас направили в связи с подозрением на СЭД у вас или вашего ребенка, то ваш прием будет включать медицинский осмотр. Врач осмотрит вашу кожу на наличие шрамов и определит, насколько эластична и мягка ваша кожа. Он/она также оценит ваши суставы и насколько они гибкие. С вашего разрешения врач может сделать несколько фотографий вашей кожи и суставов. Они станут частью вашей медицинской карты и, при необходимости, позволят врачу обсудить ваш случай с коллегами.

  Затем врач оценит вероятность того, что EDS может присутствовать в вашей семье. Это может быть невозможно определить наверняка при первом посещении. Существует много типов СЭД, и иногда требуются дополнительные анализы, прежде чем можно будет поставить диагноз. Поэтому не исключено, что вам придется приходить в клинику генетики не один раз.

  Если и когда будет поставлен точный диагноз, консультант/врач может объяснить ситуацию более подробно и попытаться помочь вам понять факты на обычном языке.

   

  Как наследуются синдромы Элерса-Данлоса?

  Существуют различные типы СЭД, но все они вызваны изменениями в гене. Гены — это уникальные инструкции, которые делают каждого из нас индивидуальностью. Существует много тысяч различных генов, каждый из которых несет свою инструкцию. Если ген каким-либо образом изменен, это может вызвать генетическое заболевание. Тело состоит из миллионов клеток, и гены находятся в каждой клетке тела.

  Существует примерно 25 000 различных генов, и у нас есть по две копии каждого. Одна копия наследуется от каждого родителя. Когда у нас есть дети, мы передаем по одной копии каждого из наших генов. Существуют разные модели наследования для разных генетических состояний, включая разные типы EDS. Некоторые типы СЭД наследуются по «доминантному» типу; другие наследуются по «рецессивному» типу.

   

  Доминантное наследование

  Генетические состояния, демонстрирующие доминантное наследование, вызваны изменением в одной копии определенной пары генов. Измененная копия гена доминирует над другой, нормальной копией гена. Наличие нормальной копии гена не может предотвратить возникновение болезни.

  Если родитель является носителем измененного гена доминантного состояния, каждый из их детей имеет 50%, или 1 из 2, шанс унаследовать измененный ген и заболеть этим заболеванием. Для каждого ребенка, независимо от его пола, риск одинаков = 50%.

  В семьях с доминантно наследуемым генетическим заболеванием чаще всего можно увидеть людей с этим заболеванием в каждом поколении генеалогического древа. Даже внутри семьи одни и те же люди могут по-разному страдать от одного и того же доминирующего состояния, и степень тяжести может быть различной. При некоторых доминантных состояниях кто-то может унаследовать измененный ген, не проявляя каких-либо или всех симптомов состояния. Затем у этого человека может родиться больной ребенок, из-за чего может показаться, что болезнь перескочила через поколение. На самом деле измененный ген вообще не пропускал поколение, но симптомы болезни были слабыми или оставались незамеченными, так что могло показаться, что он пропустил поколение.

  В некоторых семьях единичный случай доминантного расстройства может быть результатом нового генного изменения (изменения, возникающего впервые) либо в яйцеклетке, либо в сперматозоиде, из которого родился этот ребенок. В этих случаях этот ребенок может повлиять на самих детей в будущем. Классическая, сосудистая и артрохалазия являются типами EDS, которые, как известно, наследуются преимущественно. Точная причина гипермобильной СЭД неизвестна, но в большинстве семей она наследуется по доминантному типу.

   

  Рецессивное наследование

  Генетические состояния, демонстрирующие рецессивное наследование, вызваны генными изменениями в ОБЕИХ копиях конкретной пары генов. Поскольку рабочей копии гена нет, то в организме отсутствует определенная инструкция, и этот человек будет страдать генетическим заболеванием.

  При рождении детей каждый родитель передает по одной копии каждой пары генов в яйцеклетку или сперматозоид. Это происходит совершенно случайно; мы не можем контролировать, какие гены мы передаем. Если оба родителя несут один и тот же измененный рецессивный ген, то каждый их ребенок имеет:

  • 25% (1 из 4) вероятность унаследовать измененный ген от обоих родителей и, следовательно, заболеть этим заболеванием.
  • 50% (1 из 2) шансов унаследовать одну копию измененного гена и одну нормальную копию. Если это произойдет, они являются здоровыми носителями
  • 25% (1 из 4) шансов унаследовать две нормальные копии гена, следовательно, не иметь связанных проблем.

  Если только один из родителей является носителем измененного гена, то каждый из их детей имеет 50% шанс быть здоровым носителем в зависимости от того, какую копию пары генов передает родитель-носитель.

  У родителей, состоящих в близком родстве, например, двоюродных братьев и сестер, чаще рождаются дети с рецессивными заболеваниями. Это потому, что у них больше шансов быть носителями одного и того же генетического заболевания.

  Типы EDS, которые наследуются рецессивно, включают кифосколиоз и дерматоспараксис.

   

  Генетические тесты

  Некоторым людям можно сделать анализ крови, чтобы обнаружить изменение конкретного гена в семье. Этот тип анализа крови называется «генетический тест». Получение каких-либо результатов генетического тестирования может занять много месяцев, а генетическое тестирование не всегда возможно. Генетический тест может подтвердить диагноз, поставленный на основании осмотра врача. Генетический тест иногда можно использовать, чтобы предсказать, будет ли у человека развиваться СЭД, или его можно использовать во время беременности, чтобы определить, будет ли затронут ребенок. Поскольку эти тесты имеют важное значение для других членов семьи, могут быть целесообразны дополнительные сеансы генетического консультирования. Цель дальнейших встреч — дать вам время обдумать эти вопросы и обсудить их более подробно, а также помочь вам принять решение о том, подходит ли вам генетический тест.

   

  Национальная диагностическая служба EDS

  Иногда бывает непросто поставить диагноз EDS, и была создана национальная специализированная служба EDS, чтобы помочь в ситуациях, когда диагноз подозревается, но его трудно поставить . Больничные консультанты NHS могут направлять пациентов, у которых подозревается диагноз СЭД, но он не подтвержден по одной из следующих причин:

  • Признаки и симптомы заболевания нетипичны
  • Генетическое тестирование не подтверждает предполагаемый диагноз
  • Признаки и симптомы подходят более чем к одному типу EDS
  • Имеются другие признаки и симптомы, нетипичные для EDS

  Направления также принимаются, если пациент или врач запрашивает второе мнение. Направления не могут быть приняты от вашего терапевта.

   

  Шеффилдская клиника:

  Синдром Элерса-Данлоса Национальная диагностическая служба

  Шеффилдское клиническое генетическое отделение

  Детская больница Шеффилда

  Западный Банк

  Шеффилд S10 2th

  Тел: 0114 271 7764

  Электронная почта: [email protected]

  Лондон. Level 8V

  Northwick Park & ​​St Mark’s Hospitals

  Watford Road

  Harrow

  Middlesex HA1 3UJ

  Тел: 020 8869 3166

  Электронная почта: LNWH-tr.