Можно ли передавать ЭЦП другому лицу? — Оператор фискальных данных Первый ОФД

Можно ли передавать ЭЦП другому лицу?

Электронная подпись – это аналог собственноручной подписи. Поэтому передать ЭЦП другому лицу нельзя. Это противоречило бы закону № 63-ФЗ, который утверждает, что ЭЦП должна идентифицировать владельца. Передача ЭЦП запрещена, но процесс предоставления прав на применение ЭЦП доверенным лицом не регламентируется.

По 63-ФЗ участники электронного взаимодействия могут использовать ЭЦП любого типа на своё усмотрение. Участники электронного взаимодействия должны обеспечить конфиденциальность: владелец подписи отвечает за сохранность ключей подписи и следит, чтобы ЭЦП не применялась без его согласия. Если электронная подпись использована без ведома владельца, ответственность за последствия несет владелец. Однако по 63-ФЗ использование чужой ЭЦП уполномоченными лицами не запрещено.

Риски при передаче электронной подписи другим лицам

Сотрудники организации часто используют ЭЦП руководителя: бухгалтерам это упрощает ведение отчётности, юристам проще сдать документы в суд. Но предоставление прав на ЭЦП — риск, который может привести к проблемам.

Предугадать, как поведет себя сотрудник с чужой ЭЦП не всегда возможно. Он может проигнорировать поручение и использовать ЭЦП в корыстных целях. В этом случае владельцу ЭЦП будет сложно доказать в суде свою невиновность, особенно, если ЭЦП воспользовались с его персонального компьютера. Суд, ссылаясь на нарушение принципа конфиденциальности ЭЦП, не всегда поможет возместить ущерб или признать подписание документов незаконным. Поэтому не рекомендуется передавать ЭЦП по доверенности третьим лицам.

Ответственность за использование чужой ЭЦП

Передача ЭЦП не наказуема — наказуемы действия, которые совершает лицо, владеющее подписью. Например, если в результате применения чужой ЭЦП злоумышленник получил финансовую выгоду, его можно привлечь по статье 159 УК РФ (хищение чужого имущества или приобретение права на чужое имущество путем обмана или злоупотребления доверием). Но крайне не рекомендуется передавать право пользования ЭЦП по доверенности третьему лицу.

Поскольку законом этот вопрос не урегулирован, продолжаются споры о возможности передачи ЭЦП. Чтобы избежать рисков, передавать ЭЦП не стоит. Однако у разных видов ЭЦП разная степень защищенности и влияния.

Виды ЭЦП

• Простая. Логин-пароль. Используется на форумах, в социальных сетях. Иногда применяют двухэтапную идентификацию владельца через пароль по SMS или электронной почте. В простой ЭЦП не применяются технологии шифрования, она легко взламывается и не подходит для заверения официальных документов. Передача простой ЭЦП может привести к проблемам. С простой подписью злоумышленник может разместить запрещенные материалы на странице владельца и виноват будет владелец, если не сможет доказать, что его взломали.
• Неквалифицированная ЭЦП. Подпись выдают удостоверяющие центры без государственной аккредитации. В неквалифицированной ЭЦП используются криптографические методы шифрования. Используется для государственных закупок по ФЗ № 223, ФЗ № 44, в личном кабинете на сайте ФНС. Для применения нужно соглашение между партнерами.
• Квалифицированная ЭЦП, которую выдают только аккредитованные удостоверяющие центры. Надежная и защищенная подпись, которую используют чаще всего. Она заменяет собственноручную подпись. Владельцу квалифицированной ЭЦП выдают сертификат.

Рекомендуется получать индивидуальные ЭЦП для каждого сотрудника организации, а не поручать всё одному лицу, которые уполномочиваются на подписание документов.

Правомерна ли передача электронной подписи третьим лицам?

Главная → Статьи → Правомерна ли передача электронной подписи третьим лицам?

 

Вправе ли генеральный директор либо иное лицо, наделенное правом первой подписи, передавать свою электронную цифровую подпись (далее – ЭЦП) для использования сотрудникам в целях подписания платежных поручений для их оплаты, оформив такую передачу соответствующим распоряжением? Будет ли нести в таком случае генеральный директор либо иное лицо, наделенное правом первой подписи, ответственность за ненадлежащие (неправомерные) действия, совершенные сотрудниками с использованием принадлежащей ему ЭЦП?

 

Использование электронной подписи – аналога подписи собственноручной – допускается в случаях и в порядке, предусмотренных законом и иными правовыми актами или соглашением сторон (п. 2 ст. 160 ГК РФ). Отношения в области использования электронных подписей при совершении гражданско-правовых сделок, оказании государственных и муниципальных услуг, исполнении государственных и муниципальных функций, при совершении иных юридически значимых действий, во всех случаях, установленных федеральными законами, регулирует Федеральный закон от 06.04.2011 № 63-ФЗ “Об электронной подписи” (далее – Закон № 63-ФЗ).

Электронная подпись (далее – ЭП) – это информация в электронной форме, которая присоединена к другой информации в электронной форме (подписываемой информации) или иным образом связана с такой информацией и которая используется для определения лица, подписывающего информацию (п. 1 ст. 2 Закона № 63-ФЗ).

В соответствии с п. 1 ст. 5 Закона № 63-ФЗ установлены виды ЭП: простая электронная подпись и усиленная, которая, в свою очередь, может быть квалифицированной и неквалифицированной. От простой усиленную электронную подпись отличают обязательное наличие ключа электронной подписи (уникальной последовательности символов, предназначенной для создания электронной подписи) и ключа проверки электронной подписи (уникальной последовательности символов, однозначно связанной с ключом электронной подписи и предназначенной для проверки подлинности электронной подписи), указанного в соответствующем сертификате – электронном документе или документе на бумажном носителе, выданным удостоверяющим центром либо доверенным лицом удостоверяющего центра и подтверждающий принадлежность ключа проверки электронной подписи владельцу сертификата ключа проверки электронной подписи (п.

п. 2, 3, 5, 6 ст. 2, п.п. 2, 3 ст. 5 Закона № 63-ФЗ).

Для неквалифицированной электронной подписи сертификат ключа проверки электронной подписи может не создаваться, если соответствие такой электронной подписи признакам неквалифицированной электронной подписи, может быть обеспечено без использования этого документа (п. 5 ст. 5 Закона № 63-ФЗ). Тогда как одним из требований, которым должна соответствовать квалифицированная электронная подпись, является требование об указании ключа проверки электронной подписи в квалифицированном сертификате (п. 1 ч. 4 ст. 5 Закона № 63-ФЗ).

Как следует из п. 2 ч. 2, ч. 3 ст. 14 Закона № 63-ФЗ, сертификат ключа проверки электронной подписи может быть выдан и юридическому лицу. В этом случае в нем указываются наименование и место нахождения юридического лица, а также физическое лицо, действующее от имени юридического лица на основании учредительных документов юридического лица или доверенности. Иначе говоря, это может быть или генеральный директор, или иное лицо, уполномоченное доверенностью.

При этом ограничений по количеству сертификатов, выдаваемых одному юридическому лицу, законодательством не установлено.

Однако из вопроса следует, что в рассматриваемом случае сертификат ключа проверки электронной подписи выдается не организации, а лично ее генеральному директору как единоличному исполнительному органу, а также другому лицу, обладающему правом первой подписи.

В связи с этим отметим, что исходя из норм действующего законодательства однозначного вывода о том, возможно ли использование чужой ЭП на основании распоряжения лица, которому она принадлежит, сделать нельзя.

С одной стороны, в п. 1 ст. 10 Закона № 63-ФЗ указано, что при использовании усиленных электронных подписей участники электронного взаимодействия обязаны в том числе обеспечивать конфиденциальность ключей электронных подписей, в частности не допускать использование принадлежащих им ключей электронных подписей без их согласия. Такая формулировка позволяет сделать вывод о возможности использования ключей электронных подписей другими лицами с согласия участника электронного взаимодействия.

В противном случае речь идет о нарушении конфиденциальности ключа электронной подписи, о котором её владелец обязан уведомить удостоверяющий центр, выдавший сертификат ключа проверки электронной подписи, и иных участников электронного взаимодействия в течение не более чем одного рабочего дня со дня получения информации о таком нарушении. Он также обязан не использовать ключ электронной подписи при наличии оснований полагать, что конфиденциальность данного ключа нарушена (п.п. 2, 3 ст. 10 Закона № 63-ФЗ).

С другой стороны, можно трактовать положения п. 1 ст. 10 Закона № 63-ФЗ таким образом, что они не предполагают передачу права использования усиленной электронной подписи другому лицу на основании какого-либо распорядительного документа либо доверенности (ст. 185 ГК РФ), но только указывают на техническую возможность простановки электронной подписи другим лицом (например техническим специалистом) с согласия и под контролем владельца сертификата ключа проверки электронной подписи. Непосредственно же передачу права использования ЭП от её владельца иному лицу Закон № 63-ФЗ не предполагает.

Последний вариант толкования нормы п. 1 ст. 10 Закона № 63-ФЗ встречается и в судебной практике (смотрите, например, апелляционное определение СК по гражданским делам Челябинского областного суда от 14.12.2015 по делу № 11-14292/2015, решение Советского районного суда г. Махачкалы Республики Дагестан от 08.09.2016 по делу № 12-636/2016).

Тем не менее, оставляя в стороне вопрос о правомерности издания распоряжения об использовании другим лицом ключа электронной цифровой подписи, принадлежащей генеральному директору или иному лицу, опираясь также на положения п. 1 ст. 10 Закона № 63-ФЗ, можно сделать вывод, что электронный документ, подписанный соответствующей ЭП, по общему правилу признается подписанным лицом, которому принадлежит эта подпись, пока не доказано обратное. Ведь электронная подпись является аналогом собственноручной подписи, поэтому ответственность за ее исполнение лежит на ее владельце. Использование электронной подписи с нарушением конфиденциальности соответствующего ключа не освобождает владельца от ответственности за неблагоприятные последствия, наступившие в результате такого использования (смотрите, например, постановление Пятнадцатого арбитражного апелляционного суда от 01.

03.2016 № 15АП-1132/16, постановление Пятого арбитражного апелляционного суда от 14.03.2016 № 05АП-1119/16, постановление Ленинского районного суда г. Владивостока Приморского края от 08.12.2014 по делу № 5-1087/2014).

Принимая во внимание, что в рассматриваемом случае директор или иное лицо будет сообщать конфиденциальную информацию о ключе цифровой подписи лицу, которое указано в соответствующем распоряжении, и не будет уведомлять о раскрытии такой информации удостоверяющий центр, можно предполагать, что документы, подписанные с помощью указанной подписи, будут считаться действительными и подписанными от имени организации ее директором или иным лицом, обладающим право первой подписи, который и будет нести ответственность за простановку в них своей ЭП. Данный вывод поддерживается и правоприменительной практикой (смотрите, например, решение Октябрьского районного суда г. Барнаула Алтайского края от 13.04.2017 по делу № 12-52/2017).

Более того, в этом случае в качестве лица, подписывающего документ, должен быть указан именно генеральный директор или иное лицо, обладающее правом первой подписи, а не лицо, которому распоряжением предоставлено право использовать их ЭП, так как функция лица, использующего ЭП за другое лицо, сводится фактически к разрешенному владельцем сертификата техническому введению ключа электронной цифровой подписи, а не к представительству этого лица от имени общества.

Вместе с тем, по нашему мнению, исходя из вышеприведенных норм отсутствуют какие-либо препятствия для использования лицом, которому выдана доверенность на представительство от имени юридического лица, своей собственной ЭП для подписания документов, связанных с исполнением предоставленных по данной доверенности полномочий, так как указанная подпись, как это уже отмечалось выше, является аналогом собственноручной подписи представителя. Данный вывод находит свое отражение и в судебной практике (смотрите, например, постановление Восемнадцатого арбитражного апелляционного суда от 06.06.2017 № 18АП-5085/17). При этом необходимо иметь в виду, что в некоторых случаях определенные документы не могут быть подписаны представителем по доверенности (например, заявления в ЕГРЮЛ о регистрации вновь созданного юридического лица – п. 1.3 ст. 9 Федерального закона от 08.08.2001 № 129-ФЗ “О государственной регистрации юридических лиц и индивидуальных предпринимателей”), а подписание определенных документов может требовать наличия у лица ЭП строго определенного вида.

 

Ответ подготовил: Широков Сергей, эксперт службы Правового консалтинга ГАРАНТ, кандидат юридических наук
Ответ прошел контроль качества

 

Нужна электронная подпись?  Достаточно оставить заявку. Мы поможем выбрать нужный в вашем случае тип сертификата электронной подписи, расскажем как его применить и предоставим другие дополнительные услуги. Оставить заявку >>

 

Синдромы Элерса-Данлоса — NHS

Синдромы Элерса-Данлоса (EDS) — это группа редких наследственных заболеваний, поражающих соединительную ткань.

Соединительные ткани поддерживают кожу, сухожилия, связки, кровеносные сосуды, внутренние органы и кости.

Симптомы синдрома Элерса-Данлоса (СЭД)

Существует несколько типов СЭД, которые могут иметь общие симптомы.

К ним относятся:

• повышенный диапазон движений в суставах (гипермобильность суставов)
• эластичная кожа
• хрупкая кожа, которая легко ломается или повреждается

СЭД может по-разному влиять на людей. Для некоторых состояние относительно легкое, в то время как для других их симптомы могут быть инвалидизирующими.

Различные типы EDS вызваны дефектами определенных генов, которые ослабляют соединительную ткань.

В зависимости от типа EDS дефектный ген может быть унаследован от 1 родителя или от обоих родителей.

Иногда дефектный ген не передается по наследству, а встречается у человека впервые.

Некоторые из редких тяжелых типов могут быть опасными для жизни.

Основные типы синдромов Элерса-Данлоса (СЭД)

Существует 13 типов СЭД, большинство из которых встречаются редко.

Гипермобильный EDS (hEDS) является наиболее распространенным типом.

Другие типы EDS включают классический EDS, сосудистый EDS и кифосколиотический EDS.

На веб-сайте службы поддержки EDS в Великобритании можно найти дополнительную информацию о различных типах EDS 9.0005

Гипермобильность EDS

Люди с hEDS могут иметь:

• гипермобильность суставов
• свободные, нестабильные суставы, которые легко вывихиваются
• боль в суставах и щелкающие суставы
• крайняя усталость (усталость)
• кожа, на которой легко появляются синяки
• проблемы с пищеварением , такие как изжога и запор
• головокружение и учащение пульса после вставания
• проблемы с внутренними органами, такие как проблемы митрального клапана или пролапс органов
• проблемы с контролем мочевого пузыря (недержание мочи)

В настоящее время не существует тестов для подтверждения наличия у кого-либо гЭДС.

Диагноз ставится на основании истории болезни человека и физического осмотра.

Классическая ЭДС

Классическая ЭДС (кЭДС) менее распространена, чем гипермобильная ЭДС, и больше влияет на кожу.

Люди с cEDS могут иметь:

• гипермобильность суставов
• свободные, нестабильные суставы, которые легко вывихиваются
• эластичная кожа
• хрупкая кожа, которая легко трескается, особенно на лбу, коленях, голенях и локтях
• гладкая, бархатистая кожа, на которой легко появляются синяки
• раны, которые медленно заживают и оставляют широкие шрамы
• грыжи и выпадение органов

Сосудистый EDS

Сосудистый EDS (vEDS) — это редкий тип EDS, который часто считается наиболее серьезным.

Поражает кровеносные сосуды и внутренние органы, что может привести к их разрыву и опасному для жизни кровотечению.

Люди с вЭДС могут иметь:

• кожу, на которой очень легко появляются синяки
• тонкую кожу с видимыми мелкими кровеносными сосудами, особенно на верхней части груди и ногах
• хрупкие кровеносные сосуды, которые могут выпячиваться или рваться, что приводит к серьезному внутреннему кровотечению
• риск возникновения проблем с органами, таких как разрыв кишечника, разрыв матки (на поздних сроках беременности) и частичный коллапс легкого
• гипермобильность пальцев рук и ног, необычные черты лица (такие как тонкий нос и губы, большие глаза и маленькие мочки ушей), варикозное расширение вен и замедленное заживление ран

Кифосколиотическая EDS

Кифосколиотическая EDS (kEDS) встречается редко.

У людей с kEDS могут быть:

• искривление позвоночника – это начинается в раннем детстве и часто ухудшается в подростковом возрасте гипотония) — это может вызвать задержку сидения и ходьбы или затруднения при ходьбе, если симптомы ухудшаются
• хрупкие глаза , которые легко повредить
• мягкая бархатистая кожа, эластичная, легко покрывающаяся синяками и рубцами

Расстройство спектра гипермобильности (HSD)

Некоторые люди имеют проблемы, вызванные гипермобильностью, но не имеют каких-либо специфических состояний EDS. У них может быть диагностировано расстройство спектра гипермобильности (HSD), которое лечится так же, как и hEDS.

Получение медицинской консультации

Обратитесь к врачу общей практики, если у вас есть несколько неприятных симптомов СЭД.

Обычно вам не о чем беспокоиться, если у вас всего несколько симптомов, и они не вызывают никаких проблем.

Гипермобильность суставов, например, является относительно распространенным явлением, которым страдает примерно 1 из 30 человек. Маловероятно, что это вызвано СЭД, если у вас нет других симптомов.

Врач общей практики может направить вас к специалисту по суставам (ревматологу), если у вас есть проблемы с суставами и есть подозрение на СЭД.

Если есть вероятность, что у вас может быть один из редких типов EDS, врач общей практики может направить вас в местную генетическую службу для обследования.

Специалист-генетик спросит о вашей истории болезни, семейном анамнезе, оценит ваши симптомы и может провести генетический анализ крови для подтверждения диагноза.

Если необходимо дальнейшее обследование, врач вашей больницы может направить вас в специализированную диагностическую службу EDS в Шеффилде или Лондоне. Дополнительную информацию см. на веб-сайте Annabelle’s Challenge.

Лечение синдромов Элерса-Данлоса (EDS)

Специального лечения СЭД не существует, но многие симптомы можно контролировать при поддержке и совете.

Людям с СЭД также может быть полезна поддержка различных медицинских работников.

Например:

• физиотерапевт может научить вас упражнениям, которые помогут укрепить ваши суставы, избежать травм и справиться с болью поведенческая терапия (КПТ) может быть полезна, если вы изо всех сил пытаетесь справиться с долговременной болью
• для определенных типов СЭД, регулярное сканирование, проводимое в больнице, может выявить проблемы с внутренними органами
• генетическое консультирование может помочь вам узнать больше о причине вашего состояния, о том, как оно передается по наследству и каковы шансы передать его вашим детям.

  Жизнь с синдромом Элерса-Данлоса (СЭД)

  Важно соблюдать осторожность при занятиях, которые сильно нагружают суставы или могут привести к травме.

  Но также важно не проявлять чрезмерную опеку и избегать нормальной жизни.

  Рекомендации будут зависеть от того, какой тип EDS у вас есть и как он на вас влияет:

  • вам может быть рекомендовано полностью избегать некоторых видов деятельности, таких как поднятие тяжестей и контактные виды спорта
  • для некоторых видов деятельности вам может потребоваться носить соответствующую защиту и узнайте, как уменьшить нагрузку на суставы
  • занятия с меньшим риском, такие как плавание или пилатес, могут быть рекомендованы, чтобы помочь вам оставаться в форме и быть здоровыми
  • , если усталость является проблемой, вас могут научить способам сбережения энергии и темпа вашей деятельности

  Как наследуются синдромы Элерса-Данлоса (СЭД)

  ЭДС может передаваться по наследству, но это случается случайно у кого-то, у кого в семье не было этого заболевания.

  Два основных способа наследования СЭД:

  • аутосомно-доминантное наследование (гипермобильный, классический и сосудистый СЭД) — дефектный ген, вызывающий СЭД, передается от 1 родителя, и вероятность 1 из 2 для каждого из их детей развивается состояние
  • аутосомно-рецессивное наследование (кифосколиотическая СЭД) — дефектный ген наследуется от обоих родителей, и вероятность развития этого заболевания у каждого из детей составляет 1 к 4.

  Человек с СЭД может передать только один и тот же их дети.

  Например, дети человека с гипермобильным EDS не могут наследовать сосудистый EDS.

  Тяжесть состояния может варьироваться в пределах одной семьи.

  Дополнительная информация

  На следующих веб-сайтах можно найти дополнительную информацию, советы и поддержку для людей с СЭД и их семей:

  • Служба поддержки Ehlers-Danlos UK — вы также можете позвонить по бесплатной линии поддержки по телефону 0800 907 8518 или найти местные группы поддержки
  • Ассоциация гипермобильных синдромов (HMSA) — вы также можете позвонить в их службу поддержки по телефону 0333 011 6388 или найти местные группы поддержки

  Информация о вас

  Если у вас есть EDS, ваша клиническая команда передаст информацию о вас в Национальную регистрацию врожденных аномалий и редких заболеваний Услуга.

  Это помогает ученым искать лучшие способы предотвращения и лечения этого заболевания.

  Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

  Последняя проверка страницы: 04 октября 2022 г.
  Следующая проверка должна быть завершена: 04 октября 2025 г.

  Синдром Элерса-Данлоса: MedlinePlus Genetics

  Описание

  Синдром Элерса-Данлоса — это группа заболеваний, поражающих соединительные ткани, поддерживающие кожу, кости, кровеносные сосуды и многие другие органы и ткани. Дефекты соединительной ткани вызывают признаки и симптомы этих состояний, которые варьируются от легкого расшатывания суставов до опасных для жизни осложнений.

  Различные формы синдрома Элерса-Данлоса классифицируют по-разному. Первоначально 11 форм синдрома Элерса-Данлоса были названы с использованием римских цифр для обозначения типов (тип I, тип II и т. д.). В 1997 году исследователи предложили более простую классификацию (номенклатура Вильфранша), которая сократила количество типов до шести и дала им описательные названия, основанные на их основных характеристиках. В 2017 году классификация была обновлена ​​и теперь включает редкие формы синдрома Элерса-Данлоса, выявленные совсем недавно. Классификация 2017 года описывает 13 типов синдрома Элерса-Данлоса.

  Необычно большой диапазон движений в суставах (гипермобильность) наблюдается при большинстве форм синдрома Элерса-Данлоса и является отличительной чертой гипермобильного типа. Младенцы и дети с гипермобильностью часто имеют слабый мышечный тонус (гипотонию), что может задерживать развитие двигательных навыков, таких как сидение, стояние и ходьба. Расшатанные суставы нестабильны и склонны к вывиху и хронической боли. При артрохалазии синдрома Элерса-Данлоса у младенцев при рождении наблюдается гипермобильность и вывихи обоих бедер.

  Многие люди с синдромом Элерса-Данлоса имеют мягкую, бархатистую кожу, которая очень эластична (эластична) и хрупка. У пораженных людей легко появляются синяки, а некоторые типы состояния также вызывают аномальные рубцы. Люди с классической формой синдрома Элерса-Данлоса имеют раны, которые открываются с небольшим кровотечением и оставляют шрамы, которые со временем расширяются, образуя характерные шрамы «сигаретной бумаги». Дерматоспараксисный тип расстройства характеризуется дряблой кожей, которая провисает и образует морщины, а также могут присутствовать дополнительные (избыточные) складки кожи.

  Проблемы с кровотечением распространены при сосудистом типе синдрома Элерса-Данлоса и вызваны непредсказуемым разрывом (разрывом) кровеносных сосудов и органов. Эти осложнения могут привести к легкому образованию синяков, внутреннему кровотечению, отверстию в стенке кишечника (кишечная перфорация) или инсульту. Во время беременности у женщин с сосудистым синдромом Элерса-Данлоса может возникнуть разрыв матки. Дополнительные формы синдрома Элерса-Данлоса, связанные с разрывом кровеносных сосудов, включают кифосколиотический, классический и классический типы.

  Другие типы синдрома Элерса-Данлоса имеют дополнительные признаки и симптомы. Сердечно-клапанный тип вызывает серьезные проблемы с клапанами, которые контролируют движение крови через сердце. Люди с кифосколиотическим типом испытывают серьезное искривление позвоночника, которое со временем ухудшается и может мешать дыханию, ограничивая расширение легких. Тип синдрома Элерса-Данлоса, называемый синдромом ломкой роговицы, характеризуется истончением прозрачной оболочки глаза (роговицы) и другими аномалиями глаза. Спондилодиспластический тип характеризуется низким ростом и аномалиями скелета, такими как аномально изогнутые конечности. К характерным признакам мышечно-контрактурной и миопатической форм синдрома Элерса-Данлоса относятся мышечные аномалии, в том числе гипотония и постоянно согнутые суставы (контрактуры). Пародонтальный тип вызывает аномалии зубов и десен.

  Частота

  Совокупная распространенность всех типов синдрома Элерса-Данлоса составляет не менее 1 случая на 5000 человек во всем мире. Наиболее распространены гипермобильная и классическая формы; гипермобильный тип может поражать от 1 из 5 000 до 20 000 человек, в то время как классический тип, вероятно, встречается у 1 из 20 000 до 40 000 человек. Другие формы синдрома Элерса-Данлоса встречаются редко, часто в медицинской литературе описано лишь несколько случаев или пораженных семей.

  Причины

  Было обнаружено, что варианты (также известные как мутации) по меньшей мере в 20 генах вызывают синдромы Элерса-Данлоса. Варианты в гене COL5A1 или COL5A2 или редко в гене COL1A1 могут вызывать классический тип. Варианты в гене TNXB вызывают классический тип и описаны в очень небольшом проценте случаев гипермобильного типа (хотя у большинства людей с этим типом причина неизвестна). Кардиально-клапанный тип и некоторые случаи типа артрохалазии обусловлены COL1A2 вариантов гена; варианты в гене COL1A1 также были обнаружены у людей с типом артрохалазии. Большинство случаев сосудистого типа являются результатом вариантов в гене COL3A1 , хотя редко этот тип вызывается определенными вариантами COL1A1 гена. Тип дерматоспараксиса вызывается вариантами гена ADAMTS2 . Варианты гена PLOD1 или FKBP14 приводят к кифосколиотическому типу. Другие редкие формы синдрома Элерса-Данлоса являются результатом вариантов в других генах.

  Некоторые гены, связанные с синдромами Элерса-Данлоса, включая COL1A1 , COL1A2 , COL3A1 , COL5A1 и COL5A2 90 255, предоставьте инструкции по изготовлению кусочков из нескольких различных типов коллагена. Эти кусочки собираются, образуя зрелые молекулы коллагена, которые придают структуру и прочность соединительным тканям по всему телу. Другие гены, в том числе ADAMTS2 , FKBP14 , PLOD1 и TNXB , предоставьте инструкции по созданию белков, которые обрабатывают, сворачиваются или взаимодействуют с коллагеном. Варианты любого из этих генов нарушают выработку или переработку коллагена, препятствуя правильной сборке этих молекул. Эти изменения ослабляют соединительные ткани в коже, костях и других частях тела, что приводит к характерным чертам синдромов Элерса-Данлоса.

  Некоторые гены, связанные с недавно описанными типами синдрома Элерса-Данлоса, имеют функции, которые, по-видимому, не связаны с коллагеном. Для многих из этих генов неясно, как варианты приводят к гипермобильности, эластичности кожи и другим особенностям этих состояний.

  Наследование

  Характер наследования синдромов Элерса-Данлоса зависит от типа. Классическая, сосудистая, артрохалазия и периодонтальная формы заболевания и, вероятно, гипермобильный тип имеют аутосомно-доминантный тип наследования. Аутосомно-доминантное наследование означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание. В некоторых случаях больной наследует вариант от одного больного родителя. Другие случаи возникают в результате новых (de novo) генных вариантов и возникают у людей, в семье которых не было этого заболевания.

  Классический, сердечно-клапанный, дерматопараксисный, кифосколиотический, спондилодиспластический и мышечно-контрактурный типы синдрома Элерса-Данлоса, а также синдром ломкой роговицы наследуются по аутосомно-рецессивному типу. При аутосомно-рецессивном наследовании изменяются две копии гена в каждой клетке. Чаще всего родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием являются носителями одной копии измененного гена, но не проявляют признаков и симптомов заболевания.

  Миопатический тип синдрома Элерса-Данлоса может иметь либо аутосомно-доминантный, либо аутосомно-рецессивный тип наследования.

  Другие названия для этого состояния

  • EDS
  • Болезнь Элерса-Данлоса

  Дополнительная информация и ресурсы

  Информация о генетическом тестировании

  • Реестр генетического тестирования: синдром Элерса-Данлоса
  • Реестр генетического тестирования: синдром Элерса-Данлоса, дерматоспараксис 9 типа0016
  • Реестр генетического тестирования: прогероидный тип синдрома Элерса-Данлоса
  • Реестр генетического тестирования: синдром Элерса-Данлоса с прогрессирующим кифосколиозом, миопатией и потерей слуха
  • Реестр генетического тестирования: синдром Элерса-Данлоса, аутосомно-рецессивная форма, клапанная форма сердца
  • Реестр генетических тестов: синдром Элерса-Данлоса, классический тип
  • Реестр генетического тестирования: синдром Элерса-Данлоса, дефицит гидроксилизина
  • Реестр генетического тестирования: синдром Элерса-Данлоса, мышечно-контрактурный тип
  • Реестр генетического тестирования: синдром Элерса-Данлоса, мышечно-контрактурный тип 2
  • Реестр генетического тестирования: синдром Элерса-Данлоса, пародонтальный тип, 2
  • Реестр генетического тестирования: синдром Элерса-Данлоса, дефицит проколлагеновой протеиназы
  • Реестр генетического тестирования: синдром Элерса-Данлоса, прогероидный тип, 2
  • Реестр генетических тестов: синдром Элерса-Данлоса, тип 3
  • Реестр генетического тестирования: синдром Элерса-Данлоса, тип 4
  • Реестр генетических тестов: синдром Элерса-Данлоса, тип 7A
  • Реестр генетического тестирования: синдром Элерса-Данлоса, тип 7B
  • Реестр генетического тестирования: синдром Элерса-Данлоса, тип 8

  Информационный центр генетических и редких заболеваний

  • Артрохалазия Синдром Элерса-Данлоса
  • Синдром ломкой роговицы
  • Сердечно-клапанный синдром Элерса-Данлоса
  • Классический синдром Элерса-Данлоса
  • Классический синдром Элерса-Данлоса
  • Дерматопараксис Синдром Элерса-Данлоса
  • Синдром Элерса-Данлоса, дисфибронектинемический тип
  • Синдромы Элерса-Данлоса
  • Гипермобильный синдром Элерса-Данлоса
  • Кифосколиотический синдром Элерса-Данлоса
  • Мышечно-контрактурный синдром Элерса-Данлоса
  • Пародонтальный синдром Элерса-Данлоса
  • Спондилодиспластический синдром Элерса-Данлоса
  • Сосудистый синдром Элерса-Данлоса

  Ресурсы поддержки и защиты интересов пациентов

  • Информационный поиск по болезням
  • Национальная организация редких заболеваний (NORD)

  Научные исследования от ClinicalTrials.

  gov
  • ClinicalTrials.gov

  Каталог генов и болезней от OMIM

  • СИНДРОМ ЛОМКОЙ РОГОВИЦЫ 1
  • ДИСПЛАЗИЯ КЛАПАНОВ СЕРДЦА, Х-СВЯЗАННАЯ
  • СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА С ДИСФУНКЦИЕЙ ТРОМБОЦИТОВ ИЗ-ЗА АНОМАЛИИ ФИБРОНЕКТИНА
  • СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, АРТРОХАЛАЗИЯ ТИПА, 1
  • СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НЕУСТАНОВЛЕННЫЙ
  • СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, ТИП БИЗЛИ-КОЭНА
  • СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, КЛАПАНОВ СЕРДЦА, ТИП
  • СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, КЛАССИЧЕСКИЙ ТИП, 1
  • СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, КЛАССИЧЕСКИЙ ТИП, 2
  • СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, КЛАССИЧЕСКИЙ
  • СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, КЛАССИЧЕСКИЙ, 2
  • СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, ДЕРМАТОСПАРАКСИС, ТИП
  • СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, ГИПЕРМОБИЛЬНОСТЬ, ТИП
  • СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, КИФОСКОЛИОТИЧЕСКИЙ ТИП, 1
  • СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, КИФОСКОЛИОТИЧЕСКИЙ ТИП, 2
  • СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, МЫШЕЧНО-КОНТРАКТУРНЫЙ ТИП, 1
  • СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, МЫШЕЧНО-КОНТРАКТУРНЫЙ ТИП, 2
  • СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, ПАРОДОНТАЛЬНЫЙ, 1
  • СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, ПАРОДОНТАЛЬНЫЙ ТИП, 2
  • СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, СПОНДИЛОДИСПЛАСТИЧЕСКИЙ ТИП, 1
  • СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, СПОНДИЛОДИСПЛАСТИЧЕСКИЙ ТИП, 2
  • СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, СОСУДИСТЫЙ ТИП

  Научные статьи в PubMed

  • PubMed

  Ссылки

  • Beighton P, De Paepe A, Steinmann B, Tsipouras P, Wenstrup RJ. Элерс-Данлос синдромы: пересмотренная нозология, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Фонд (США) и Группа поддержки Элерс-Данлос (Великобритания). Am J Med Genet. 1998 апр 28;77(1):31-7. дои: 10.1002/(sici)1096-8628(19980428)77:13.0.co;2-o. Цитата в PubMed
  • Bowen JM, Sobey GJ, Burrows NP, Colombi M, Lavallee ME, Malfait F, Francomano Калифорния. Синдром Элерса-Данлоса, классический тип. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 март; 175(1):27-39. doi: 10.1002/ajmg.c.31548. Epub 2017 Feb 13. Цитирование на PubMed
  • Брэди А.Ф., Демирдас С., Фурнель-Жиглё С., Гали Н., Джунта С., Капферер-Зеебахер Я, Кошо Т., Мендоса-Лондоно Р., Поуп М.Ф., Рорбах М., Ван Дамм Т., Вандерстин А., ван Моурик С., Воерманс Н., Зшоке Дж., Мальфе Ф. Синдромы Элерса-Данлоса, редкие виды. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 март; 175(1):70-115. дои: 10.1002/ajmg.c.31550. Цитата на PubMed
  • Байерс П.Х., Белмонт Дж., Блэк Дж., Де Бакер Дж. , Франк М., Женемэтр Х, Джонсон Д., Пепин М., Роберт Л., Сандерс Л., Уилдон Н. Диагноз, естественная история и Лечение сосудистого синдрома Элерса-Данлоса. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 март; 175(1):40-47. doi: 10.1002/ajmg.c.31553. Цитата в PubMed
  • Байерс, тел. Сосудистый синдром Элерса-Данлоса. 2 сентября 1999 г. [обновлено 21 февраля 2019 г.]. Пришли: Адам М.П., ​​Мирзаа Г.М., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж.Х., Грипп К.В., Амемия А., редакторы. GeneReviews(R) [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Университет Вашингтон, Сиэтл; 1993-2023. Доступна с http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1494/ Цитата в PubMed
  • Чопра П., Тинкл Б., Хамонет К., Брок И., Гомпел А., Бульбена А., Франкомано К. Лечение боли при синдромах Элерса-Данлоса. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 март; 175(1):212-219. doi: 10.1002/ajmg.c.31554. Epub 2017 Feb 10. Цитирование на PubMed
  • Энгельберт Р. Х., Юул-Кристенсен Б., Пейси В. , де Ванделе И., Сминк С., Войнароски Н., Сабо С., Шепер М.С., Руссек Л., Симмондс Дж.В. Основанное на доказательствах обоснование физиотерапевтическое лечение детей, подростков и взрослых с диагнозом синдром гипермобильности суставов/гипермобильный синдром Элерса-Данлоса. Am J Med Genet C Семин Мед Генет. 2017 март; 175(1):158-167. doi: 10.1002/ajmg.c.31545. Цитата на PubMed
  • Ericson WB Jr, Wolman R. Ортопедическое лечение Элерса-Данлоса синдромы. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 март; 175(1):188-194. дои: 10.1002/ajmg.c.31551. Epub 2017 Feb 13. Цитирование на PubMed
  • Хесудас Р., Чаудхури А., Лаукайтис К.М. Актуальная информация о новой классификации Синдром Элерса-Данлоса и обзор причин кровотечений в этой популяции. гемофилия. 2019 июль; 25 (4): 558-566. doi: 10.1111/hae.13800. Epub 2019 10 июня. Цитата на PubMed
  • Леви ХП. Гипермобильный синдром Элерса-Данлоса. 2004 г., 22 октября [обновлено, 2018 г. , июнь 21]. Пришли: Адам М.П., ​​Мирзаа Г.М., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж.Х., Грипп К.В., Амемия А., редакторы. GeneReviews(R) [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Университет Вашингтон, Сиэтл; 1993-2023 гг. Доступна с http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1279/ Цитата в PubMed
  • Мальфе Ф., Де Паэпе А. Синдром Элерса-Данлоса. Adv Exp Med Biol. 2014;802:129-43. дои: 10.1007/978-94-007-7893-1_9. Цитата в PubMed
  • Малфе Ф., Франкомано К., Байерс П., Белмонт Дж., Берглунд Б., Блэк Дж., Блум Л., Боуэн Дж.М., Брэди А.Ф., Берроуз Н.П., Кастори М., Коэн Х., Коломби М., Демирдас С., Де Бакер Дж., Де Паэпе А., Фурнель-Жиглё С., Франк М., Гали Н., Джунта С., Грэм Р., Хаким А., Женемэтр Х, Джонсон Д., Юул-Кристенсен Б., Капферер-Зеебахер И., Казказ Х., Кошо Т., Лавалли М.Е., Леви Х., Мендоса-Лондоно Р., Пепин М., Поуп Ф.М., Райнштейн Э., Роберт Л., Рорбах М., Сандерс Л., Соби Г.Дж., Ван Дамм Т., Вандерстин А., ван Моурик С., Воерманс Н., Уилдон Н. , Зшоке Дж., Тинкл Б. 2017 г. Международная классификация синдромов Элерса-Данлоса. Am J Med Genet C Семин Мед Генет. 2017 март; 175(1):8-26. doi: 10.1002/ajmg.c.31552. Цитата на PubMed
  • Малфе Ф., Венструп Р., Де Паепе А. Классический синдром Элерса-Данлоса. 2007 29 мая [обновлено 26 июля 2018 г.]. Пришли: Адам MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Грипп К.В., Амемия А., редакторы. GeneReviews(R) [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2023 гг. Доступна с http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1244/ Цитата в PubMed
  • Тинкл Б., Кастори М., Берглунд Б., Коэн Х., Грэм Р., Казказ Х., Леви Х. Гипермобильный синдром Элерса-Данлоса (также известный как синдром Элерса-Данлоса типа III и Тип гипермобильности синдрома Элерса-Данлоса): Клиническое описание и естественный история. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 март; 175(1):48-69. дои: 10.1002/ajmg.c.31538. Epub 2017 Feb 1. Цитата на PubMed
  • Ван Дейк Ф.